اكتشاف ظاهرة وراثية نادرة مرتبطة بالاصابة بانفصام الشخصية
٧ ديسمبر ٢٠٢٢
اكتشف علماء بجامعة نورث كارولينا من خلال تقنيات تحليل تسلسل الجينوم الكامل وتقنيات التعلم الآلي أن وجود بعض التكرارات في الحمض النووي البشري قد يكون مؤشراً على الإصابة بمرض الفصام. فما تفاصيل هذا الاكتشاف؟
إعلان
تحتوي الخلايا البشرية على الحمض النووي الذي يميز كل شخص عن الآخر بشكل فريد.
لكن أحياناً ما يحدث بعض "التكرار الترادفي" في الحمض النووي عندما يتكرر نمط واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات - الوحدة الهيكلية الأساسية للحمض النووي - عدة مرات بالترادف، مثل أن يتكرر هذا التتابع CAG CAG CAG على طول شريط" دنا DNA".
وفي دراسة حديثة أجراها مختبر كلية الطب التابع لجامعة نورث كارولينا وباستخدام أحدث تقنيات تحليل تسلسل الجينوم الكامل وتقنيات التعلم الآلي، قام الباحثون بعمل واحدة من أكبر عمليات التحقق من الترادفات في الحمض النووي البشري بهدف معرفة ما إذا كان ذلك يؤثر على الإصابة بمرض الفصام المدمر، بحسب ما ذكر موقع نيورو ساينس.
ويتكون الحمض النووي من أربعة أنواع من النيوكليوتيدات هي الأدينين (A) والجوانين (G) والثيامين (T) والسيتوزين (C) ويختلف تتابع هذه القواعد في الـ "دنا DNA" بين كل البشر على وجه الأرض بشكل لا يمكن تكرراه بين الأشخاص، لكن قد يحدث أن تتكرر بعض التتابعات أكثر من مرة في الحمض النووي للشخص الواحد.
مؤشر على الإصابة بالمرض
نُشر البحث في مجلة Molecular Psychiatry، وتظهر النتائج أن الأفراد المصابين بالفصام لديهم معدل أعلى بكثير من التكرارات الترادفية النادرة في حمضهم النووي بمعدل يصل إلى أكثر من 7% عن الأشخاص غير المصابين بالفصام.
ولاحظ فريق الباحثين أن التكرارات الترادفية لم تكن موجودة بشكل عشوائي في جميع أنحاء الجينوم، وإنما تم العثور عليها في المقام الأول في الجينات الضرورية لأداء الدماغ لوظيفته والمعروفة بأهميتها في مرض انفصام الشخصية، وفقًا لدراسات سابقة.
وقالت جين ساتزكوفيتش قائدة الفريق البحثي والأستاذة المساعدة في الطب النفسي: "نعتقد أن هذا الاكتشاف سيفتح الأبواب لدراسات وظيفية مستقبلية حول الآلية البيولوجية الدقيقة لمثل هذه المتغيرات".
أضافت الباحثة أن "فهم السبب البيولوجي لمرض الفصام (أو انفصام الشخصية بحسب التعبير الشائع) سيُمكن من تطوير اختبارات التشخيص والأدوية الفعالة والعلاجات الشخصية في المستقبل."
دراسة نادرة من نوعها
وفي دراستهم الحالية، بحثت ساتزكوفيتش وفريقها في الجينومات الكاملة لـ 2100 فرد للعثور على التكرارات الترادفية.
ونظراً لأن جميع المشاركين أتاحوا الوصول إلى سجلاتهم الطبية، فقد تمكن الفريق من مقارنة عينات تسلسل الحمض النووي المتكررة الطويلة والنادرة من الأشخاص المصابين بالفصام مقابل عينات من الأشخاص في الدراسة غير المصابين، ما سمح للباحثين بتحديد أي من هذه التكرارات الترادفية قد يكون له علاقة بتطور مرض انفصام الشخصية.
وباستخدام تحليل الجينات، أوضح مؤلفو الدراسة أن الجينات ذات التكرارات الترادفية النادرة الموجودة في الحمض النووي لمريض الفصام تؤثر بشكل أساسي على وظائف الإشارات العصبية والمتشابكة في الدماغ.
وعادة لا يكون للتكرار الترادفي آثار صحية سلبية. ومع ذلك، وبناءً على موقع التكرارات الترادفية في الجينوم ومدة استمرارها، يمكن أن تسهم في الإصابة بالمرض.
فعلى سبيل المثال، ينتج داء هنتنغتون (وهو مرض وراثي نادر يتسبب في الانهيار المتزايد للخلايا العصبية في الدماغ) عن تكرار ترادفي في جين HTT بشكل غير طبيعي. ويظهر المرض لدى الشخص بمجرد تكرار تسلسل السيتوزين - الأدينين - الجوانين (CAG) أكثر من 36 مرة على جين HTT.
ويؤدي هذا التكرار إلى إنتاج بروتينات غير طبيعية تحتوي على مركبات سامة لخلايا الدماغ. ويشير العلماء إلى أن هذه التكرارات يتم توارثها وتميل إلى الاستمرار لفترة أطول وأطول في الأجيال المتعاقبة مع زيادة شدة المرض أو تقليل سن ظهور المرض.
عماد حسن
التدخين يضع بصمته في الجينوم الوراثي
اكتشف باحثون أن تدخين علبة سجائر في المتوسط كل يوم يؤدي إلى 150 تحورا في كل خلية سنوياً. وكل تحور مصدر محتمل لـ "أضرار جينية" قد تؤدي للإصابة بالسرطان. يشار إلى أن السرطان يحدث نتيجة تحور في الحمض النووي للخلية.
صورة من: Getty Images
أظهرت دراسة نشرت في دورية ساينس (العلوم) الخميس 2016.11.03 علاقة مباشرة بين عدد السجائر التي يدخنها المدخن على مدار حياته وعدد التحورات في الحمض النووي للأورام السرطانية. يشار إلى أن التشخيص المبكر يقي من السرطان بنسبة 50%. والتدخين سبب خُمْس حالات السرطان. وهذا لا يقتصر على سرطان الرئة بل يتعداه إلى أنواع أخرى من الأورام الخبيثة. التدخين هو السبب الأكثر شيوعا للتسبب بالسرطان لكنه ليس الوحيد.
صورة من: picture-alliance/dpa
السمنة تأتي في المرتبة الثانية في التسبب بالسرطان، بسبب ارتفاع مستوى هرمون الإنسولين في الجسم والذي يزيد من خطر جميع أنواع السرطان تقريبا، وخاصة سرطان الكلى والمرارة والمريء. وتتراكم الهرمونات الجنسية بشكل متزايد في الأنسجة الدهنية للنساء البدينات مما يسهل الإصابة بسرطان الرحم وسرطان الثدي.
صورة من: picture-alliance/dpa
الناس قليلو الحركة يزداد لديهم احتمال الإصابة بالسرطان. وتشير الدراسات إلى أن الحركة والرياضة تمنعان نشوء الأورام الخبيثة، وذلك لأن النشاط البدني يقلل مستوى هرمون الأنسولين ويمنع السمنة. وليس من الضروري أن تكون الحركة الرياضة عالية الأداء: فالمشي الاعتيادي -أو ركوب الدراجات- يُحدِث فرقاً كبيراً!
صورة من: Fotolia/runzelkorn
الكحول مادة مسرطِنة. وهو يشجع نشوء أورام خبيثة في تجويف الفم ومنطقة البلعوم والمريء. الجمع بين التدخين والكحول خطير للغاية: فهذا يزيد خطر الإصابة بسرطان بمائة مرة.
صورة من: picture-alliance/dpa
اللحوم الحمراء قد تسبب سرطان الأمعاء، وخصوصاً لحم البقر ولحم الخنزير بدرجة أقل، حيث يزداد احتمال الإصابة بالسرطان إلى مرة ونصف المرة. وعلى العكس من ذلك، السمك يقي من السرطان.
صورة من: Fotolia
عند شواء اللحوم تنشأ مواد مسببة للسرطان، مثل الهيدروكربونات العطرية متعددة الحلقات التي أدت إلى أورام في دراسات على الحيوانات. لكن ذلك لم يتم إثباته بعد على البشر. وربما يكون استهلاك اللحوم هو السبب، وليس طريقة إعداد اللحم.
صورة من: picture alliance/ZB
تجنُّب الوجبات السريعة، واتباع نظام غذائي غني بالفواكه والخضار والألياف يساعد على منع السرطان. النظام الغذائي الصحي يقلل من خطر السرطان بأكثر من 10 في المائة.
صورة من: picture-alliance/dpa
التعرض لكثير من الشمس يضر بصحة الإنسان. فالأشعة فوق البنفسجية في أشعة الشمس تخترق الحمض النووي وتغيره. والنتيجة قد تكون سرطان الجلد. توجد دهانات واقية من أشعة الشمس. ولكن تغير لون الجلد يعني أنه قد تلقى الكثير من الإشعاع الشمسي.
صورة من: dapd
الطب الحديث قد يتسبب بالسرطان إذا زاد الإشعاع عن حده. فالأشعة السينية تسبب تغيرات وطفرات في الجينات الوراثية. التصوير الاعتيادي بالأشعة السينية أقل ضرراً من التصوير الطبقي المحوري. لذلك ينبغي الذهاب إلى التصوير الطبقي المحوري إذا وُجِدَت أسباب وجيهة لذلك فقط. أما التصوير بالرنين المغناطيسي فهو لا يؤذي.
صورة من: picture alliance/Klaus Rose
الالتهابات قد تسبب السرطان، مثلاً فيروس الورم الحليمي البشري قد يسبب سرطان عنق الرحم. كما أن فيروسات التهاب الكبد من النوع B و C يمكن أن تسبب تغيّر خلايا الكبد. بكتيريا هيليكوباكتر بيلوري (في الصورة) قد تستقر في المعدة وقد تكون سببا في الإصابة بسرطان المعدة. بإمكان الإنسان تطعيم نفسه ضد العديد من مسببات الأمراض. المضادات الحيوية تساعد في القضاء على بكتيريا هيليكوباكتر بيلوري.
صورة من: picture-alliance/dpa
صحيح أن حبوب منع الحمل تزيد نوعاً ما من خطر سرطان الثدي. ولكنها في الوقت نفسه تقلل من خطر الإصابة بسرطان المبيض إلى حد كبير. وعموما، حبوب منع الحمل تحمي بالتالي أكثر مما تضر، على الأقل فيما يتعلق بالسرطان.
صورة من: Fotolia/Kristina Rütten
ولكن حتى لو فعل الإنسان كل شيء بالشكل الصحيح فإنه لا يمكن أن يكتسب مناعة ضد السرطان. في نصف جميع حالات السرطان يكون تغير الجينات أو كبر السن هو السبب. أورام الدماغ بشكل خاص تنشأ من دون تدخل خارجي. ع.م