"للمرة الأول في حياته"، نجح صبي مغربي في السمع بعد خضوعه لعلاج جيني جديد في الولايات المتحدة. ويوفر العلاج أملا للمرضى، الذين يُعانون من فقدان السمع الناجم عن تحورات جينية في كل أنحاء العالم.
إعلان
تمكّن صبيّ في الحادية عشرة بعد خضوعه لعلاج جيني جديد من أن يسمع "للمرة الأولى في حياته"، على ما أعلن مستشفى في مدينة فيلادلفيا الأميركية. وتعرف الطفل الذي نشأ في المغرب من التعرّف مثلاً على هدير السيارات، وصوت والده، وذلك الصادر عن مقص الشعر.
وأوضح مستشفى فيلادلفيا للأطفال (CHOP) الذي أجرى العلاج في بيان أن هذا الإنجاز، وهو الأول من نوعه في الولايات المتحدة، يوفّر أملاً للمرضى الذين يعانون فقدان السمع الناجم عن تحوّرات جينية في كل أنحاء العالم. ويعاني عصام دام "الصمم الشديد" بسبب خلل نادر جداً في جين واحد.
وقال مدير الأبحاث السريرية في قسم طب الأنف والأذن والحنجرة في المستشفى الجرّاح جون جيرميلر إن "العلاج الجيني لفقدان السمع هو هدف يسعى إليه الأطباء والعلماء المتخصصون في فقدان السمع منذ أكثر من 20 عاماً". وأضاف "لقد وصلنا إليه أخيراً".
وأوضح في البيان أن العلاج الجيني الذي طُبِّقَ على المريض "يهدف إلى تصحيح خلل جيني نادر جداً، لكنّ هذه الدراسات يمكن أن تمهد الطريق للاستخدام المستقبلي لأكثر من 150 جيناً آخر تسبب فقدان السمع لدى الأطفال".
ولدى مرضى مثل عصام دام، يحول الخلل في هذا دون إنتاج الأوتوفيرلين، وهو بروتين تحتاجه الخلايا الشعرية في الأذن الداخلية لتحويل الاهتزازات الصوتية إلى إشارات كيميائية يتم إرسالها إلى الدماغ.
تركيب الأذن وكيفية عمل حاسة السمع
02:40
وتُعدّ حالات الخلل في جين الأوتوفيرلين نادرة جداً، وتمثل ما بين 1 إلى 8 في المئة من حالات فقدان السمع عند الولادة.
وفي 4 تشرين الأول/أكتوبر 2023، خضع الصبي لعملية جراحية أدت إلى رفع طبلة الأذن جزئياً ثم حقن السائل الداخلي لقوقعة الأذن بفيروس غير ضار تم تعديله ليحمل نسخاً عاملة من جين الأوتوفيرلين.
ثم بدأت خلايا الشعر في إنتاج البروتين المفقود. وبعد نحو أربعة أشهر، تحسّن سمع عصام إلى حد أنه بات يعاني فقط فقدان السمع الخفيف إلى المتوسط.
وُلد عصام في المغرب قبل أن ينتقل إلى إسبانيا مع عائلته، وقد لا يتمكن من التحدث أبداً، لأن الجزء من الدماغ المخصص لاكتساب الكلام يتوقف عن العمل في سن الخامسة تقريباً، بحسب صحيفة "نيويورك تايمز".
وثمة دراسات أخرى مماثلة مع الأطفال في طور الإعداد أو على وشك البدء في الولايات المتحدة وأوروبا والصين، وقد نجح بعضها.
ر.م/ ع.ش (أ ف ب)
القلب - الجهاز النابض العجيب
القلب هو العضو الرئيسي المحرك للدم في الجسم. كيف يعمل هذا العضو الفعال الذي لا يتجاوز حجمه حجم قبضة اليد؟ وماذا يحدث حين يتعذر على القلب لأي سبب من الأسباب العمل بصورة طبيعية؟ الصور والرسوم التوضيحية التالية تبين ذلك.
صورة من: picture-alliance/dpa
القلب – المضخة العجيبة
القلب هو عضو عضلي مجوف تتقلص عضلاته ما يقارب سبعين مرة في الدقيقة ويضخ بهذه النبضات نحو عشرة آلاف لتر من الدم في اليوم الواحد إلى جميع إنحاء الجسم. ويقوم القلب بعملية ضخ هذه الكميات الكبيرة على مدى الحياة. وفي بعض الأحيان، كما عند إجراء التمارين الرياضية، يزيد القلب كمية ضخه للدم إلى خمس مرات عن المعتاد.
صورة من: Zoonar/picture alliance
عمل مزدوج للقلب
يتكون القلب من قسمين وكل قسم من القلب يحتوي على أذين وبطين. وجسم الإنسان يتكون من جهازين لدوران الدم وليس من جهاز واحد. لأن القسم الأيمن من القلب يضخ الدم إلى الرئتين لتزويد الدم بالأوكسجين، وفي الوقت نفسه يضخ القسم الأيسر من القلب الكمية نفسها من الدم إلى أنحاء الجسم. وترتبط أجزاء القلب مع بعضها بصمامات تسمح بمرور الدم باتجاه واحد وتمنع رجوعه في الاتجاه المعاكس.
جهد عضلي مضن
القلب هو عبارة عن عضلات من نوع خاص تشبه العضلات الموجودة في اليدين أو الساقين من حيث سرعة وقوة تقلصها. ولكن الذي يميز عضلات القلب عن غيرها هو قابليتها للعمل لفترة طويلة بدون تعب أو كلل. بالإضافة إلى ذلك فان خلايا نسيج عضلة القلب ترتبط مع بعضها البعض مشكلة شبكة كبيرة، كما يظهر في الصورة، والتي تساعد القلب على العمل كعضلة واحدة أثناء النبض.
صورة من: picture-alliance/dpa
الخلايا المحفزة لنبض القلب
هل حاولت يوما أن ترغم قلبك على إيقاف نبضه؟ حتى وان حاولت فانك لن تستطيع، لأن القلب لا يمكن السيطرة على عمله عن طريق الخلايا العصبية وإنما عن طريق الخلايا المولدة للنظم الجيبية الأذينية. وهي خلايا تقع في جدار الأذين الأيمن وتقوم بتنظيم عمل القلب عن طريق توليد الإشارة المحفزة له بشكل دوري. وفي حال تعذرها عن ذلك تقوم بدلا عنها العقدة الأذينية البطينية بتوليد الإشارة.
صورة من: picture-alliance/dpa
جهاز مزيل الرجفان
في حالة تعذر القلب عن العمل بصورة طبيعية، كما في حالة الرجفان البطيني، أي توقف القلب عن العمل بسبب خلل في منظومة القلب تؤدي إلى ارتجاف البطينين بدل انقباضهما، يستخدم جهاز مزيل الرجفان الذي يقوم بإعطاء صدمة كهربائية تنهي الاضطراب في نقل الإشارة الكهربائية في القلب وتعيده للعمل بصورة طبيعية. هذا الجهاز متوفر حاليا في معظم الأماكن وسهل الاستعمال.
صورة من: picture-alliance/dpa
جهاز مولد نبضات القلب
وإذا كان نبض القلب بطيئا جدا، يستعان عند هذه الحالة المرضية بجهاز طبي يزرع في جسم الإنسان يقوم بتوليد نبضات الكترونية ترسل إلى عضلة القلب. هذا الجهاز الطبي تم استعماله لأول مرة في عام 1958 والنوعيات الحديثة منه تستطيع العمل في جسم الإنسان لمدة تتراوح بين خمسة أعوام واثني عشر عاماً.
صورة من: picture-alliance/dpa
عملية القلب المفتوح
كان الأطباء يرغمون على إيقاف عمل الدورة الدموية في الجسم عند إجراء عملية جراحية في القلب. ولكن في خمسينات القرن الماضي اكتشف الجراحون طريقة جديدة مكنتهم من حل المشكلة عن طريق استعمال جهاز يستخدم مؤقتا إثناء العملية الجراحية ويقوم بتزويد الدم بالأوكسجين ومن ثم إرساله إلى باقي الجسم، وفي هذه الحالة يقوم الجهاز بعمل القلب والرئة معاً.
صورة من: picture-alliance/dpa
القسطرة الطبية
الطب الحديث بإمكانه الكشف الكامل عن عمل القلب والتعرف على مشاكله إضافة إلى القيام بتدخلات جراحية دون فتح بطن المريض. حيث يقوم الأطباء باستخدام عملية القسطرة، أي إدخال أنبوب معدني أو مطاطي في جسم الإنسان يتم عن طريقه إدخال أدوات جراحية وطبية وإجراء العملية الجراحية في قلب المريض.
صورة من: picture-alliance/dpa
صمامات اصطناعية للقلب
في حال تعطل صمامات القلب عن عملها الطبيعي أو في حال تآكلها يستعمل الأطباء بدلا عنها مواد بيولوجية بديلة مستخرجة من الخنازير أو صمامات معدنية. وفي الوقت الحاضر توجد أيضا صمامات اصطناعية صغيرة قابلة للامتداد، كما يظهر في الصورة، ويتم ربطها بقلب المريض عن طريق عملية القسطرة.
صورة من: picture-alliance/dpa
قلوب ومضخات دم اصطناعية
عندما لا يعمل القلب بصور منتظمة كما في حالة ضعف القلب، يتم الاستعانة بمضخة دم لتكمل عمل القلب ويتم زراعتها في الجسم، إضافة إلى ذلك يربط قلب صناعي لمساندة عمل القلب القديم في جسم المريض، أما المشغل الآلي والبطاريات الخاصة بالمضخة والقلب الاصطناعي فتكون في العادة خارج جسم المريض.
صورة من: picture-alliance/dpa
قلب اصطناعي قيد التطوير
وفي الوقت الحاضر يقوم العلماء بتطوير قلب اصطناعي يقوم بمهام القلب الطبيعي بالكامل، وتمت تجربة هذا القلب الاصطناعي الجديد بنجاح على الأبقار. يحتوي هذا القلب، كالقلب الطبيعي، على بطينين اثنين وأربعة صمامات. لكن ما زال أمام العلماء وقت طويل والكثير من الأبحاث لغاية تطوير هذا القلب الاصطناعي وجعله بديلا ناجحا عن القلب الطبيعي.