كانت كاترين ويلمون بعمر 39 عاما فقط عندما أصيبت بنوبة قلبية. شعرت بآلام قوية في الصدر امتدت بعدها إلى ذراعها. علامات على الإصابة بنوبة قلبية فاتصلت على الفور بالإسعاف. لكن الأطباء في قسم الإسعاف لم يصدقوا في البداية أن تكون المرأة الشابة الرياضية ونحيفة القوام قد تعرضت لنوبة قلبية. إلا أن التشخيص كان يشير إلى ذلك.

وأظهرت الفحوص أيضا أن مستويات البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) وصلت إلى حوالي 600 ملليغرام لكل ديسيلتر. عادة يجب أن لا تكون هذه القيمة أعلى من 160 ملغم/ ديسيلتر. البروتين الدهني منخفض الكثافة هو النوع الضار من الكولسترول الضار على عكس البروتين مرتفع الكثافة (HDL). لأنه موجود في الدم ويمكن أن يترسب على جدران الأوردة. ومع مرور الوقت، تصبح الأوردة أضيق، فلا تسمح بتدفق الدم إلا بكميات قليلة. وإذا حدث ذلك الأمر مع الأوعية والشرايين التي تضخ الدم من وإلى القلب، فإن الشخص المصاب قد يصاب في نهاية المطاف بنوبة قلبية، كما حصل مع كاترين.

ومنذ كان عمرها 15 عاما كانت تعاني من مستويات فوق المعدل المتوسط ​​من النوع الضار من الكوليسترول (LDL). ولفترة طويلة بقي سبب هذا الأمر لغزا. وبعد عدة سنوات من إصابتها بالنوبة القلبية تمكن أحد الأطباء من إيجاد التشخيص الصحيح: كاترين تعاني من ارتفاع ما يسمى بـ"فرط كولسترول الدم الوراثي". وهو مرض يؤدي إلى اضطرابات ومضاعفات في عملية التمثيل الغذائي (الأيض) – مثل السكتة الدماغية أو النوبة القلبية. وهذا الأمر يمكن أن يكون وراثيا.

" أول شيء نصحني به الطبيب هو فحص أطفالي طبيا"، تروي كاترين. احتمال وراثة هذا المرض يصل إلى 50 في المائة. واحد من بين 250 شخصا في العالم يعاني من هذا المرض. وحتى إيلا، ابنة كاترين البالغة من العمر 8 سنوات. ستمضي حياتها كاملة وهي تكافح مع ارتفاع الكولسترول. "ستبدأ هذا الصيف بالعلاج الطبي" تقول كاترين. ستبدأ إيلا الصغيرة قريبا بتناول "الستاتينات" (العقاقير المخفضة للكولسترول). التي يفترض أن تساعد الكبد على تقليل مستوى الكولسترول الضار. في السابق، كانت هذه هي الطريقة الوحيدة لعلاج مرضى فرط كولسترول الدم الوراثي.

أمل جديد

ليس الجميع قادرين على تحمل "الستاتينات". العديد من المرضى يعانون من الآثار الجانبية، خاصة الآلام العضلية. كما أن المصابين بالمرض بشكل وراثي لا تكون العقاقير كافية لهم. لهذا السبب فرح المصابون بهذا المرض، مثل إيلا وكاترين، بعد الكشف عن وسيلتين جديدتين: هما أليروكوماب "Alirocumab"، وهو دواء طورته شركة سانوفي وريغينيرون للأدوية. والدواء الثاني هو ايفولوكوماب "Evolocumab" من شركة أمغين. كلا العقارين قادران على إعاقة إنزيم PCSK9، الذي تم اكتشافه قبل حوالي عشر سنوات. ومن خلال هذه الإعاقة يصبح هناك المزيد من المستقبلات في خلايا الكبد، والتي يمكن أن تفكك الكولسترول الضار (LDL).

"أظهرت أبحاثنا، مع الآلاف من المرضى، أن العقارات المثبطة لانزيم PCSK9 يمكن أن تقلل من مستويات الكوليسترول في الدم بنسبة تصل إلى 60 في المئة"، يقول جاي ايدلبيرغ، مدير التطوير في شركة سانوفي. وبالنسبة للأشخاص الذين لديهم حساسية للستاتينات، ولمرضى فرط الكولسترول الوراثي، و كذلك لأولئك الذين أصيبوا بأزمة قلبية، فإن هذا العقار يعتبر بديلا مثاليا من أجل الحفاظ على قيم منخفضة للكولسترول الضار.

يتم حقن المريض مرة كل أسبوعين إلى أربعة أسابيع. "بالنسبة لي، أفضل طريقة حققت مفعولا جيدا كانت تناول الستاتينات جنبا إلى جنب مع العقاقير الجديدة المثبطة لإنزيم PCSK9"، تقول كاترين. وهكذا تمكنت للمرة الأولى من تخفيض مستوى الكولسترول الضار إلى المستوى العادي.

طلب كبير

الأدوية الجديدة لم يتم ترخيصها بعد من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، لعدم وجود دراسات كافية من أجل السماح بإطلاق الأدوية في السوق. ومن المتوقع أن تُنجز الدراسات في عام 2017. ومن المنتظر أن توضح أيضا الآثار الجانبية التي قد تسببها مثبطات الإنزيم PCSK9. وحتى الآن يُقال أنها لا تسبب أي ألم في العضلات كما هو الحال مع الستاتينات.

ولكن لوحظت لدى بعض المرضى بعض "الاضطرابات العصبية"، يوضح بريدمان شاه، الرئيس السابق للكلية الأمريكية لأمراض القلب. ومع ذلك، لا يمكن افتراض وجود رابط بالضرورة بين المواد الجديدة وتلك الاضطرابات. كما أنه لا يزال من غير الواضح حتى الآن، ما إذا كان تخفيض الكولسترول عبر مثبطات PCSK9 يؤدي إلى عدد أقل من السكتات الدماغية وغيرها من أمراض القلب والأوعية الدموية، كما يؤكد شاه.

ولكن الشيء الواضح هو أن الحاجة لهذه الأدوية تزداد. وفي الولايات المتحدة لوحدها، وفقا لمركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها، يعاني ثلث البالغين (أي حوالي 73 مليون شخص) من ارتفاع مستوى الكولسترول. وفي منتصف شهر يونيو/حزيران الجاري صوتت اللجنة الاستشارية التابعة لإدارة الأغذية والعقاقير (FDA) بالفعل على طرح عقاري "alirocumab" و"evolocumab" في الأسواق قريبا. كاترين ويلمون كانت حاضرة خلال المناقشات في واشنطن. والآن أسست مؤسسة وقفية لتوعية الناس حول مخاطر هذا المرض. وبمساعدة شركات الأدوية حصلت على الأدوية الجديدة المثبطة لإنزيم PSCK9. وإلى الآن لم يتم تحديد سعر للأدوية الجديدة. شاه يتوقع أن "تتراوح التكلفة ما بين خمسة آلاف واثني عشر ألف دولار سنويا".