متلازمة أنجلمان: خلل جيني يحدث اضطرابات جسدية وسلوكية ولغوية
٢ فبراير ٢٠٢١
متلازمة أنجلمان هي مرض ينتج عن اضطراب وراثي في الجينات. فيما يلي نظرة سريعة عن المرض وتاريخه وأعراضه وإمكانية الشفاء منه!
إعلان
متلازمة أنجلمان Angelmann Syndrome هي تأخر في النمو العقلي والجسدي. والمرض سمي على اسم طبيب الأطفال البريطاني هاري أنجلمان، الذي وصف المتلازمة علمياً للمرة الأولى عام 1965.
ويقدر خبراء أن المرض يصيب واحداً من كل 15 ألف إنسان، فيما يذهب آخرون إلى أن واحداً من ما بين 20 و30 ألف إنسان مصاب بالمتلازمة، وفق موقع Wunderweib الألماني.
الأعراض
تختلف شدة أعراض المرض من مصاب إلى آخر. وفيما يلي بعض أبرز الأعراض:
-اضطرابات في النمو كتأخر في النمو العقلي والجسمي
- اضطرابات في الحركة كفقدان التوازن والمشية غير المنضبطة والحركات غير المتناسقة
- اضطرابات سلوكية كالضحك بلا سبب وتعبير الوجه السعيد، وسهولة الاستثارة، وصعوبة في التركيز، وفرط النشاط، والتصفيق والتلويح باليدين.
- اضطرابات لغوية: المصاب يمكنه فهم الكلام، ولكنه لا يستطيع التلفظ إلا قليلاً، بيد أنه قد يكون قادراً على التواصل غير اللفظي، على سبيل المثال باستخدام الإشارات وإيماءات الوجه وتعابير الوجه.
- صعوبات في النوم
- نوبات صرع
- رأس صغير وذو مؤخرة مسطحة
- إبراز اللسان والبصاق المتكرر
- قدم مسطحة ومتجهة للخارج عند المشي
- حماس زائد للعب بالماء والبلاستيك والورق المقوى
- الحساسية المفرطة من الحرارة والتعرق الكثير
العلاج؟
للأسف لا علاج يشفي من متلازمة أنجلمان، غير أنه يمكن التدخل لعلاج بعض الأعراض كاضطرابات النطق أو نوبات الصراع على سبيل المثال.
خ.س/ع.ج.م
زواج الأقارب يحمي الغوريلا الجبلية من الإنقراض
الغوريلا الجبلية مهددة بالانقراض، وبالرغم من أن تزواج الأقارب يجعل أغلب الحيوانات عرضة للمرض، إلا أن أحدث تحليل وراثي للغوريلا الجبلية أكد أن التزواج فيما بينها استراتيجة تحافظ على استمرار بقائها.
صورة من: CC/by-sa-sentouno
يقدر عدد الغوريلا الجبلية في الغابات الإفريقية بحوالي 800. قلة أعداد الحيوانات تدفع إلى التزواج بين الأقارب، ما يؤدي إلى فقدان قدر كبير من التنوع الوراثي ويضعف الحيوانات ويهدد بانقراضها. لكن دراسة حديثة توصلت إلى أن زواج الأقارب بين الغوريلا الجبلية يساهم في استمرار بقائها.
صورة من: Reisedoktor/Wikipedia
ووفقا للدارسة فإن تزواج الغوريلا الجبلية بين الأقارب غير مضر، بل على العكس. فإن التناسل بين الأقارب يؤدي إلى اختفاء بعض المتغيرات الجينية لديها، والطفرات الضارة التي تعيق عمل الجينات وتتسبب بأمراض خطيرة هي أقل شيوعا بينها إذا ما قورنت بالأنواع الأخرى من الغوريلا.
صورة من: dapd
يعتقد الباحثون البريطانيون أن الغوريلا الجبلية تعيش في تجمعات صغيرة جدا منذ أكثر من 100 ألف عام، وتعتمد في تناسلها بشكل كبير على زواج الأقارب، ورغم ذلك فإن مناعتها قوية جدا.
صورة من: picture-alliance/dpa
تتميز الغوريلا التي تعيش بالسهول الغربية بتباين وراثي أعلى بثلاثة أضعاف من التباين الوراثي لدى الغوريلا الشرقية بما فيها الغوريلا الجبلية. إذ أثبت تحليل عينات الدم أن التغييرات الجينية لدى الغوريلا الغربية محدودة جدا ولكنها أكثر تضررا من الطفرات الضارة.
صورة من: AP
يأمل الباحثون أن يتمكنوا من حماية الغوريلا من خلال تحليلات الجينيوم الخاص بها. إذ يمكن الآن تحديد هوية الحيوانات بشكل أسهل. فالصيد الجائر وتدمير بيئتها يساهم في انقراض الغوريلا الجبلية، إذ تشير دراسات كثيرة إلى أن 90 بالمئة من الغوريلا الجبلية مهددة بالانقراض بحلول عام 2030 إذا لم تُتخذ إجراءات سريعة لحمايتها.
صورة من: Getty Images
تتميز الغوريلا الجبلية في حديقة فيرونغا الوطنية في راوندا بضخامتها وهي البنية المألوفة لدى الغوريلا. فطولها يبلغ حوالي متر وخمسة وسبعين سنتيمترا ووزنها حوالي 200 كيلوغراما.