"يتعرف على المرض من الملامح".. ثورة في تشخيص الأمراض النادرة
٤ أغسطس ٢٠٢٤
يشير الأطباء إلى أن العديد من الأمراض النادرة، قد يكون لها سبب وراثي. ولكن هذا السبب غالبا ما يظل غير معروف. لكن في دراسة كبيرة أجريت على أكثر من 1500 مريض، تم التعرف على 34 مرضاً وراثياً جديداً. فكيف حدث ذلك؟
إعلان
يصف مرض ما على أنه مرض "نادر" إذا أصيب به خمسة من كل عشرة آلاف شخص، وفق تعريف الاتحاد الأوروبي، نقلاً عن موقع "تاغس شاو" الإخباري الألماني، ولكن حتى الأمراض النادرة في حد ذاتها ليست نادرة بالفعل. إذ هناك حوالي 8000 مرض معروف في وقتنا الحالي، وتشير التقديرات إلى أن حوالي خمسة بالمائة من السكان مصابون بهذا المرض. لكن الأمراض النادرة مازالت تشكل تحدياً للأطباء الذين يعالجونها. فعادةً ما تكون لديهم خبرة قليلة مع المرضى الذين يعانون منها.
تسريع تشخيص الأمراض النادرة
يستغرق الأمر حالياً ما يقرب من خمس سنوات في المتوسط حتى يحصل المتضررون على التشخيص. ولكن ينبغي أن يكون ذلك أسرع في المستقبل. وهذا هو الهدف الذي تعمل عليه الجمعيات الدولية المتخصصة. بحلول عام 2027، يجب أن يحصل جميع المرضى الذين يعانون من مرض نادر على التشخيص الصحيح في غضون عام واحد فقط.
في دراسة كبيرة شارك فيها 15 مستشفى جامعي ألماني وجامعة ستيلينبوش في كيب تاون بجنوب أفريقيا، بحثت كيف يمكن للطرق الحديثة والهياكل متعددة التخصصات أن تؤدي إلى التشخيص. خلال الدراسة التي نشرت نتائجها في مجلة Nature Genetics، قام الباحثون بفحص الحمض النووي لأكثر من 1500 مريض باستخدام ما يسمى بتسلسل إكسوم. يتم تحليل جميع أجزاء الجينوم ومن خلالها قراءة المعلومات حول بناء البروتينات ويتم تلخيصها في شكل إكسوم.
الذكاء الاصطناعي وحده لا يكفي!
استخدم الباحثون تقنية يتم من خلالها تحليل وجوه المرضى بمساعدة الذكاء الاصطناعي. تؤدي بعض الأمراض الوراثية إلى تشوهات معينة في المظهر. ويقول بيتر كرافيتس، مدير معهد الإحصاء الجينومي والمعلوماتية الحيوية في مستشفى بون الجامعي: "تشبه الأداة رأي الخبراء الذي يتيح معلومات حول المرض للأطباء في غضون ثوانٍ". ويوضح كرافيتس أهمية التشخيص المبكر متابعاً: "إن التشخيص المبكر له أهمية أساسية بالنسبة للمصابين بالأمراض النادرة وعائلاتهم".
من جانبه يرِى توبياس هاك، مؤلف مشارك في الدراسة ورئيس قسم الوراثة الجزيئية في معهد علم الوراثة الطبية وعلم الجينوم التطبيقي في مستشفى جامعة توبنغن. إن "الأمر المهم للحصول على تشخيص سريع وموثوق ليس فقط استخدام التقنيات الحديثة، وإنما أن تجلس الأقسام المتخصصة المختلفة إلى الطاولة وتناقش هذا مع المريض بشكل فردي." ومن خلال التبادل ووجهات النظر المتخصصة المختلفة، يمكن العثور على الخيط الأول نحو التشخيص الصحيح للمرض.
إ.م
بالصور: عشرة "أسلحة" طبيعية عليك تزويد جسمك بها!
لماذا تلجأ إلى العقاقير والأدوية إذا كنت تمتلك علاجات طبيعية بسيطة في المنزل. إنها بمثابة "أسلحة" ضد الأمراض، حتى أنه يتم الاستعانة بها في صناعة الأدوية الكيميائية نفسها! هنا لمحة عن أبرز عشرة "أسلحة طبيعية" في المنزل.
صورة من: McPhotoStr/Bildagentur-online/picture alliance
الرمان
تعد حبات الرمان إضافة لذيذة للسلطات وقد تكون لوحدها أيضاً وجبة خفيفة ومفيدة. أما عصير الرمان فهو غني عن التعريف! الرمان غني بمضادات الأكسدة والحديد والعديد من المعادن الأخرى، كما أن له تأثيراً مضاداً للالتهابات، ويبطئ من شيخوخة الخلايا، كما أنه يعتبر "سلاحاً" فعالاً ضد مشاكل الجهاز الهضمي.
صورة من: picture-alliance/PIXSELL/G. Jelavic
الزعتر البري
يعتبر من أفضل العلاجات المنزلية، خاصة في أشهر الخريف والشتاء، إذ يحتوي على مادة الثيمول العطرية التي لها تأثير مطهر ومضاد للفيروسات. ولذلك يعتبر الزعتر البري "السلاح" الأول من بين الأعشاب الطبيعية عندما يتعلق الأمر بالسعال، وهذا سبب وجوده تقريباً في كل أدوية السعال التي نشتريها، كما أنه خلطة مثالية لعلاج السعال الديكي.
صورة من: picture-alliance/dpa/I. Fassbender
اللافندر (الخزامى)
بالإضافة إلى استخدامه لأغراض تجميلية، يعتبر اللافندر علاجاً منزلياً شائعاً، فهو يحتوي على مواد " لينالول وأسيتات ليناليل وسينول" العطرية والمضادة للبكتيريا، ولذلك فهو "سلاح فعال" للاستخدام الخارجي لمعالجة الجروح أو الحروق. كما أن له تأثيراً مهدئاً، ولذلك إذا كنت تواجه مشاكل في النوم، عليك باللافندر!
صورة من: Colourbox
الشمر
يحتوي الشمر على مواد عطرية لها تأثير مضاد لتشنجات الجهاز الهضمي والانتفاخ. وبالإضافة إلى ذلك، فإن الشمر يعتبر طارداً للبلغم، ولذلك يساعد في علاج السعال ونزلات البرد.
صورة من: Holger Hollemann/picture alliance
العسل
يعتبر العسل علاجاً منزلياً فعالاً، يمكن استخدامه لمواجهة العديد من الأمراض. وبفضل مكوناته الفريدة فإن له تأثيرا مضادا للالتهابات والحساسية. كما أنه يقوي جهاز المناعة والقلب والأوعية الدموية. فضلاً عن إمكانية استخدامه في علاج الجروح ومكافحة نزلات البرد.
صورة من: Colourbox
القرنفل
إذا استذكرت رائحة القرنفل، فقد تتذكر بالتأكيد استخدامه من قبل أجدادنا لعلاج آلام الأسنان. وبسبب احتوائه على مادة "الأوجينول"، يعتبر القرنفل مسكناً قوياً للآلام، خصوصاً آلام الأسنان، إذ يساعد في تسكينها بعد عدة دقائق فقط. ويمكن مضغ القرنفل مباشرة أو استخدام زيته كمسكن للآلام.
صورة من: picture-alliance/CHROMORANGE/A. Gravante
النعناع
يرافقنا النعناع طوال العام تقريباً، ففي الصيف يحب كثيرون إضافة أوراق النعناع الطازجة إلى مشروباتهم أو في السلطات. وفي الشتاء الاستمتاع بالشاي الساخن بالنعناع. المواد العطرية الموجوة في النعناع تجعله محفزاً للهضم، كما أنه يخفف الصداع.
صورة من: picture-alliance/Panther Media/M. Zaborina
الكركم
لا يستخدم مسحوق الكركم ذو اللون الأصفر لإضفاء نكهة على الأطباق فحسب، بل يمكن استخدامه كعلاج طبيعي أيضاً. ويشتهر الكركم باستخدامه كعلاج لمشاكل الجهاز الهضمي، كما أن له تأثيراً مضاداً للالتهابات.
صورة من: picture-alliance/Arco Images GmbH
الزنجبيل
يٌضاف الزنجبيل إلى الشاي أو بعض الأطباق، خصوصاً في الشتاء، لأن له تأثيراً فعالاً ضد نزلات البرد كما أنه مفيد للجيوب الأنفية المسدودة. ناهيك عن فوائده الهضمية أيضاً، إذ يحفز تكوين حمض المعدة، كما أنه يستخدم كمضاد طبيعي للغثيان والتقيؤ.
صورة من: Colourbox/Tetiana Vitsenko
إكليل الجبل
"إكليل الجبل" ضيف دائم في المطبخ، ولكن كثيرين يجهلون أن لهذه العشبة تأثيراً قوياً في تنشيط الدورة الدموية وزيادة ضغط الدم المنخفض. كما يمكن استخدام زيت "إكليل الجبل" لتخفيف تشنج عضلات الرقبة أو الظهر. م.ع.ح