Kinderdemenz beginne im Alter zwischen fünf und acht Jahren, sagt Frank Stehr. Er leitet die gemeinnützige NCL ist die Abkürzung für Neuronale Ceroid Lipofuszinose. "Zunächst einmal zeigen sich keinerlei Auffälligkeiten", erklärt Stehr. Es beginne relativ harmlos. "Die Kinder können auf einmal nicht mehr so gut sehen. Die Eltern gehen daraufhin mit ihrem Sohn oder ihrer Tochter meistens zum Optiker oder zum Augenarzt. Er verschreibt dann eine Brille. Sie hilft aber nicht, denn die Netzhaut ist betroffen. Die Kinder erblinden innerhalb von ein bis drei Jahren."

Rapider Abbau

Die Diagnose ist schwierig und oft falsch. Es fällt den Kindern auf einmal schwerer zu rechnen oder zu lesen. Das Kurzzeitgedächtnis funktioniert nicht mehr richtig. Die Kinder bauen geistig ab, verlernen, was sie gerade erst gelernt haben. In diesem Stadium beginnt die Odyssee für das Kind und seine Eltern: der Gang von einem Arzt zum anderen und von einem Spezialisten zum nächsten.

In der Regel dauert es in Deutschland etwa zwei bis vier Jahre, bis Mediziner die Anfangssymptome richtig deuten - und das sind immer die gleichen. Auch bei Johannes fing alles damit an, dass er schlechter sehen konnte. Dann, als er fünf war, habe er einen epileptischen Anfall gehabt, erzählt seine Mutter Elke Müller. "Das war zunächst gar nicht so dramatisch. Man sagte mir: Das kann schon mal vorkommen. Ein Anfall ist kein Anfall." Die Fachärzte versuchten, jeder auf seinem Gebiet, den Gründen auf die Spur zu kommen. Der Neurologe versuchte, einen Grund für die Anfälle zu finden, der Augenarzt für die Sehschwäche.

"Keiner der Ärzte aber zog eine Verbindung zwischen einer hochgradigen Sehschwäche und den Anfällen", erzählt Johannes' Mutter. Dann fand sie zufällig einen Artikel, der sich mit NCL beschäftigte. Die Symptome, die darin geschildert wurden, kannte sie nur allzu gut. Sofort sei ihr klar gewesen, dass Johannes unter NCL litt.

Ein Gendefekt

Die Erbkrankheit zählt zu den Seltenen Erkrankungen. Schätzungen zufolge gibt es in Deutschland zwischen 400 und 700 Fälle, so Stehr. "Jedes Gen kommt in den Zellen zweimal vor. Eltern von NCL-Kindern haben jeweils ein krankes Gen und ein gesundes." Dieses gesunde Gen reicht aus, damit sie nicht an NCL erkranken. Die beiden Elternteile ahnen also gar nicht, dass jeder von ihnen dem Kind im schlimmsten Fall ihr fehlerhaftes Gen übertragen kann und damit NCL. Das Risiko dafür liegt bei 25 Prozent, genauso wie die Chance, dass die Eltern je ein gesundes Gen weitergeben. Dann wird das Kind keinerlei Probleme haben.

Verfall von Körper und Geist

Juvenile NCL - also die jugendliche Form der Krankheit - ist nicht heilbar, und es gibt keine Medikamente, sie zu verzögern oder gar aufzuhalten. Die Eltern müssen ihrem Kind beim langsamen Sterben zusehen. Der Zustand der Kinder verschlechtert sich zusehends. Sie werden zum Pflegefall, ohne Rollstuhl geht nichts mehr. Während der Woche ist Johannes in einem Internat für Blinde und Sehbehinderte. Die Wochenenden verbringt er bei seiner Mutter.

Seine Krankheit ist schon ziemlich weit fortgeschritten. "Es gab eine Zeit, in der er zwar epileptische Anfälle hatte, und sein Sehvermögen schlecht war, aber Joannes war geistig noch aufnahmefähig. Er konnte sich auch noch gut bewegen. Aber mittlerweile hat sein Sprachvermögen sehr stark abgebaut. Außenstehende können ihn fast gar nicht mehr verstehen."

Dann werde er manchmal böse, sagt seine Mutter. Was mit ihm los ist, bekommt der heute 18-Jährige nicht mehr mit. Das war nicht immer so. "In der Pubertät konnte er viele Dinge noch alleine machen. Aber manchmal hat er gemerkt, dass bei ihm vieles nicht mehr ging." Heute kann Johannes nicht mehr frei stehen und nur noch wenige Schritte laufen. Dafür braucht er Hilfe. Wenn das Wetter es zulässt, säßen sie meist im Garten, erzählt Elke Müller.

Zu jung zum Sterben

Zuerst sterben die Sehzellen der Netzhaut ab, dann nach und nach die Nervenzellen im Gehirn. "Im weiteren Verlauf der Krankheit bekommen die Betroffenen Schluckbeschwerden. Man kann sich vorstellen wie unangenehm das ist. Irgendwann verweigern sie die Nahrung, weil sie Angst haben, sich wieder zu verschlucken", beschreibt Frank Stehr den Krankheitsverlauf.

"Dann stehen die Eltern vor einer sehr schwierigen Entscheidung: 'Lassen wir eine Magensonde legen, um unserem Kind weiterhin Flüssigkeit und Nahrung zuführen zu können, oder entscheiden wir uns dagegen, um nicht diese letzte Phase der Krankheit bewusst zu verlängern?'"

Forscher dringend gesucht

Die NCL-Stiftung engagiert sich dafür, dass die Forschung zu Kinderdemenz vorangetrieben und die Therapie- und Medikamentenentwicklung beschleunigt werden. Noch kennen die Wissenschaftler die Mechanismen der Erkrankung nicht.

Zurzeit beschäftigen sich weltweit etwa 100 bis 120 Forscher mit NCL. "Wir fördern ein Projekt in Hamburg, bei dem die Verbindung zwischen NCL und Alzheimer aufgedeckt werden soll", sagt Stehr. Aber es werde eindeutig zu wenig getan. Die Behandlung ist meist darauf beschränkt, die Motorik der Kinder zu verbessern, etwa mithilfe von Spezialfahrrädern. Den Eltern könne man nur die Hoffnung geben, dass irgendwann doch noch eine Therapie und Medikamente gegen diese Erkrankung gefunden würden. Kinder und Jugendliche, die nicht die Chance hatten, das Leben richtig kennenzulernen.

Nachdem die Diagnose NCL bei ihrem Sohn klar war, stand für Elke Müller fest: "Mein Kind wird jetzt ein verkürztes Leben haben. Irgendwann wird es viele Einschränkungen geben. Aber mein Entschluss war: Ich möchte meinem Kind das Leben so angenehm wie möglich machen. Ich möchte ihm so viele Wünsche wie möglich erfüllen und dass er die kurze Zeit, die er leben wird, intensiv leben kann und gut."