Hämophilie: Die Krankheit gehört zu den bekannteren seltenen Erkrankungen. Es handelt sich um eine Blutgerinnungs-Störung - das Blut der Betroffenen gerinnt langsamer oder gar nicht. Vererbt wird die Krankheit durch das X-Chromosom, was erklärt, warum die Patienten in der Regel männlich sind. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Bei ihnen kann bei einem Defekt das jeweils gesunde Chromosom einspringen.

Bevor es effektive Behandlungsmethoden gab, lag die Lebenserwartung von Patienten mit Hämophilie bei nur elf Jahren. Heutzutage ist die Lebensqualität von Betroffenen nur leicht eingeschränkt und ihre Lebenserwartung ist durchschnittlich zehn Jahre kürzer als die von Männern ohne die Erkrankung.

Amyotrophische Lateralsklerose: ALS, oder auch Lou-Gehrig-Syndrom, ist eine degenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems, die zu Muskelschwäche im gesamten Körper führt. Zuletzt können die Patienten ihre Muskelbewegungen nicht mehr kontrollieren. Die meisten Erkrankten sterben schließlich an Atemversagen. Stephen Hawking ist ein prominenter Träger dieser Krankheit, aber er ist ein seltener Fall:

Den meisten Menschen bleiben zwischen Ausbruch der Krankheit und Tod nur eine Zeitspanne von drei Jahren. Doch Hawking zeigte bereits vor fünfzig Jahren erste Symptome.

Alström-Syndrom: Kinder mit dieser Diagnose leiden schon früh unter Fettleibigkeit. In der Folge entwickeln sie häufig Herzprobleme und werden mit einer Wahrscheinlichkeit von 100 Prozent blind. Weltweit haben etwa 500 Menschen diese Krankheit. Das Alström-Syndrom wird rezessiv vererbt. Bislang gibt es keine Hoffnung auf Heilung. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist kurz - die meisten sterben als junge Erwachsene.

Tuberöse Sklerose (TSC): Ursache für diese Krankheit sind Veränderungen im Erbgut. Sie können dazu führen, dass sich Zellen an ganz unterschiedlichen Stellen im Körper unkontrolliert vermehren. So entstehen die TSC-typischen - meist jedoch gutartigen - Tumore. Die Patienten leiden unter Gewebewucherungen und Fehlbildungen an nahezu allen Organen. Besonders häufig betroffen sind das Gehirn und die Haut.

Dies verursacht Entwicklungsverzögerungen und führt zu unterschiedlichen Arten von Beeinträchtigungen. Die Patienten leiden ihr ganzes Leben lang daran. Derzeit kann TLC noch nicht geheilt werden, es gibt aber immer mehr Möglichkeiten, die Symptome zu lindern. Die Erkrankung tritt bei zehn bis 16 Geburten von 100.000 auf.

Mukopolysaccharidose (MPS): Es gibt sieben verschiedene Arten von Stoffwechselstörungen, die durch Fehlen oder die Störung eines bestimmten Enzyms verursacht werden. Je nachdem, welche Art von Mukopolysaccharidose sie haben, können Patienten an ständigen Schmerzen, Beeinträchtigungen der Motorik, kognitive Beeinträchtigung oder schweren Verhaltensstörungen leiden.

Es kann auch verdickte Haut, Kleinwuchs oder übermäßige Körperbehaarung auftreten. Die Krankheit tritt einmal unter 50.000 bis 280.000 Menschen auf. Es gibt derzeit keine wirklich hilfreiche Therapie; die Behandlung ist darauf ausgerichtet, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.