Menschen mit seltenen Erkrankungen gelten als Waisenkinder der Medizin. In Deutschland gibt es etwa vier Millionen Betroffene. Weltweit sind etwa 8000 seltene Erkrankungen bekannt - oft nach denjenigen benannt, die sie entdeckt haben. Wie etwa Morbus Sandhoff: Dabei sterben Nervenzellen nach und nach ab. Kinder mit dieser Erkrankung sterben durchschnittlich mit etwa fünf Jahren. Susi Weichselbaumer hat eines dieser Kinder und seine Mutter aufgesucht.


Morbus Sandhoff

Kinder, die an Morbus Sandhoff erkrankt sind, möchten Kind sein wie alle anderen auch. Nur das ist meistens nicht möglich. Auch für die Eltern ist die Krankheit des Kindes eine enorme Belastung. Unterstützung können sie bei der Selbsthilfeorganisation Achse e.V. bekommen, der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen. Gudrun Heise im Gespräch mit Lisa Biehl, der stellvertretenden Geschäftsführerin.


Gentherapie

Ein Schritt in die richtige Richtung ist das Netzwerk "orpha.net": Es sammelt Daten aus über 30, überwiegend europäischen Ländern und listet klinische Studien, Medikamente und Selbsthilfeorganisationen auf. Kernstück ist eine Symptomdatenbank. Sie hilft Ärzten, wenn diese mit einer Diagnose nicht weiterkommen. Bei der Forschung stehen Seltene Krankheiten weit unten auf der Liste. In diesem Jahr allerdings könnte eine erste klinische Studie starten. Eine Reportage von Susi Weichselbaumer.

Künstliche Lungen

Ein Großteil von Experimenten in der Medizin findet an Tieren statt. Um Tierversuche zu reduzieren, arbeiten Forscher an alternativen Methoden, um Medikamente zu entwickeln und zu testen. Dazu züchten sie Organe im Labor, etwa eine Lunge. Das allerdings ist extrem schwierig, denn das Organ ist sehr filigran mit jeder Menge winziger Verzweigungen. Brigitte Osterath hat ein Forschungslabor in Israel besucht.


Redaktion und Moderation: Gudrun Heise