Entre las sutiles diferencias genéticas que existen entre los seres humanos, se esconden pistas sobre por qué muchos de nosotros desarrollamos enfermedades, como el cáncer, y cómo respondemos a los tratamientos médicos para combatirlas.

Compartimos el 99,9 por ciento del ADN humano: la secuencia de genes o información biológica que nos permite funcionar y vivir. Pero el 0,1 por ciento del ADN humano que difiere en cada uno de nosotros puede revelar por qué nuestra salud es diferente.

Hay mucha investigación sobre genética y genómica, ya que estos campos pueden explicar cómo los genes se transmiten de generación en generación y cómo todos nuestros genes juntos -nuestros genomas- nos hacen más o menos propensos a desarrollar una enfermedad.

Injusticia en la medicina

El problema es que más del 80 por ciento de los estudios de genética incluyen únicamente a personas de ascendencia europea. Por ese motivo, no representan más que al 20 por ciento de la población mundial. Y eso está dando lugar a lo que algunos expertos consideran una injusticia en la medicina, o una "brecha genómica”.

"Existe una injusticia en la medicina, particularmente en la genética: sabemos mucho más sobre la base genética de las enfermedades de las personas de ascendencia europea [europeos o blancos estadounidenses] que de las personas de otros orígenes", afirma Eduardo Tarazona-Santos, genetista de la Universidad Federal de Minas Gerais, en Brasil.

Tarazona-Santos ha estado trabajando para corregir esta injusticia, recopilando datos sobre las diferencias genéticas en dos poblaciones indígenas de América Latina: una en el altiplano andino y otra en las tierras bajas del Amazonas.

El estudio, publicado en la revista Cell, descubrió que sutiles diferencias genéticas provocaban distintas respuestas a medicamentos para tratar los coágulos sanguíneos y el colesterol alto.

"Nuestros hallazgos enfatizan la necesidad de considerar que los grupos étnicos que frecuentemente se consideran homogéneos, como los pueblos indígenas de América, en realidad no lo son", asegura Tarazona-Santos a DW.

Diferencias genéticas entre grupos indígenas

El equipo de Tarazona-Santos analizó datos genéticos de 249 individuos de 17 poblaciones tradicionales indígenas. "Comprobamos la prevalencia de variantes genéticas que afectan a la respuesta a los medicamentos", explica el coautor del estudio Víctor Borda.

Encontraron diferencias en dos genes específicos, uno llamado ABCG2 y el otro VKORC1, entre los habitantes de las tierras altas de los Andes y los de las tierras bajas del Amazonas.

"Estas variantes genéticas son importantes porque la variante ABCG2 influye en el éxito terapéutico de la simvastatina, utilizada para tratar los niveles altos de colesterol. Aquellas personas con la combinación 'incorrecta' de variantes deberían usar un fármaco diferente", dice Borda.

Los resultados también mostraron que las variantes en el gen VKORC1 podrían influir en las respuestas al fármaco warfarina, que se utiliza para tratar los coágulos sanguíneos y reducir el riesgo de ataque cardíaco y accidente cerebrovascular.

"Encontramos que el 69 por ciento de los andinos frente al 93 por ciento de los amazónicos necesitarían una dosis más baja de warfarina, debido a que tenía la variante genética VKORC1", comenta Tarazona-Santos.

Medicina de precisión podría ayudar a comunidades indígenas

La medicina de precisión utiliza los datos de salud específicos de una persona, incluida su genética, para adaptar los tratamientos médicos a sus necesidades individuales. "Puede ayudarnos a dar tratamientos mucho más apropiados a alguien en función de su genética, como demuestra este estudio con fármacos como la warfarina”, sostiene Segun Fatumo, genetista de la Universidad Queen Mary de Londres.

Pero, hasta ahora, la medicina de precisión que utiliza datos genéticos ha ayudado sobre todo a personas de ascendencia europea. Tarazona espera que la nueva investigación lleve la medicina de precisión a las personas de origen indígena que están en el sistema sanitario brasileño.

Tarazona-Santos subraya que esto podría mejorar el tratamiento de niños con leucemia y evitar reacciones adversas a medicamentos, o tratamientos con fármacos antidepresivos y algunas enfermedades cardiovasculares.

(ct/ms)