En 2022, a través de seis artículos publicados en la revista Science y una docena de escritos complementarios, el Consorcio T2T (Telómero a Telómero) anunciaba al mundo que había logrado la secuencia más completa del genoma humano, lo que reveló regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción o la diversidad humana. Sin embargo, aún faltaba algo.

Ahora, un equipo de más de cien científicos del mismo Consorcio T2T ha logrado secuenciar por completo el enigmático y complejo cromosoma Y presente en los varones, la última pieza que faltaba en el mapa del genoma humano y un importante paso para conocer su papel real en el desarrollo, la fertilidad o el cáncer, según se detalla en dos artículos publicados este miércoles (23.08.2023) en la revista Nature.

El hito científico "completa por fin el conjunto de cromosomas humanos de extremo a extremo", explicó en un comunicado el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), que dirige la investigación.

¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas son estructuras filiformes que transportan la información genética de célula a célula. El enigmático cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales -junto al cromosoma X- y suele transmitirse de padres a hijos varones. Es el último de los 24 cromosomas del genoma humano en ser secuenciado.

El ser humano tiene un par de cromosomas sexuales en cada célula. Los varones poseen un cromosoma Y y un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X, con algunas excepciones.

Ayuda de las nuevas tecnologías

Los genes del cromosoma Y ayudan a regular funciones reproductivas cruciales, como la producción de espermatozoides, llamada formalmente espermatogénesis, e incluso intervienen en el riesgo y la gravedad del cáncer. Pero este cromosoma Y ha sido especialmente difícil de descifrar debido a sus patrones moleculares repetitivos; ensamblar los datos de su secuenciación es como intentar leer un libro largo cortado en tiras. 

Ahora, la nueva tecnología de secuenciación y los algoritmos bioinformáticos permitieron a los investigadores resolver estas secuencias de ADN: "Yo lo atribuiría a las nuevas tecnologías de secuenciación y a los métodos computacionales", afirmó Arang Rhie, científica del NIHRI y autora principal.

"Finalmente, se proporciona la primera visión completa del código de un cromosoma Y, revelando más del 50% de la longitud del cromosoma que antes faltaba en nuestros mapas genómicos", dijo la profesora de ingeniería biomolecular de la Universidad de California en Santa Cruz (UCSC) y coautora del estudio, Karen Miga, quien también es codirectora del Consorcio T2T.

Posible ayuda para investigar la infertilidad

Debido a que ciertas regiones del cromosoma Y contienen varios genes implicados en la producción de esperma, los hallazgos de los recientes estudios resultan de gran relevancia médica. Según los investigadores, el nuevo conocimiento más completo de los genes del cromosoma Y es prometedor para aplicaciones prácticas, incluida la investigación relacionada con la fertilidad.

"Muchos de estos genes son importantes para la fertilidad y la reproducción, y especialmente para la espermatogénesis, por lo que poder catalogar la variación normal, así como las situaciones en las que, por ejemplo, se produce azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen), podría ser útil para las clínicas de FIV (fecundación in vitro), así como para futuras investigaciones sobre la actividad de estos genes", aseguró la genómica de la UCSC y coautora del estudio Monika Cechova.

Diversidad genética y ensamblaje

El mapa completo del cromosoma sexual masculino se publica en uno de los artículos de Nature. En el otro se informa de la secuenciación de 43 cromosomas Y humanos diversos, que representan a 21 poblaciones diferentes.

Asimismo, los ensamblajes proporcionan una visión más detallada de la variación genética a lo largo de 183.000 años de evolución humana y revelan nuevas secuencias de ADN, firmas de regiones conservadas y conocimientos sobre los mecanismos moleculares que contribuyeron a la compleja estructura del cromosoma Y.

"Ahora tenemos una receta sobre cómo ensamblar el cromosoma Y por completo, lo cual, aunque caro por el momento, puede traducirse en genómica personalizada en el futuro", reflexionó Cechova.

Editado por José Urrejola con información de EFE y Reuters