Son los huérfanos de la medicina: los pacientes con enfermedades raras. Incluso médicos con largos años de experiencia no están muchas veces en condiciones de hacer diagnósticos certeros. Tan solo en Alemania hay cerca de cuatro millones de personas que las padecen. La gran cantidad obedece a que existe gran variedad de dolencias que caen en esta categoría: unas 8000 a nivel mundial.

La Unión Europea define las enfermedades raras como aquellas que se presentan en menos de cinco de cada 10.000 personas. Entre ellas se cuentan, por ejemplo, la acidemia glutárica, el síndrome de Wiskott Aldrich y la esclerosis lateral amiotrófica, el mal que aqueja al astrofísico Stepehn Hawking-.

Impotencia médica

La odisea de estos pacientes suele comenzar a la hora de intentar hacer un diagnóstico, ya que muchos médicos se ven completamente superados. Algunas enfermedades son tan poco frecuentes que incluso médicos de larga experiencia nunca se han visto confrontados con ellas. Es agobiante no poder decirle algo concluyente al paciente, dice el pediatra Gisbert Voigt, indicando que en esos casos el médico se siente impotente.

Un problema psicosomático es lo que se suele diagnosticar a los pacientes con enfermedades raras. A veces pasan años hasta que los afectados se enteran de qué les ocurre realmente y qué les espera.

Servicios de información

Poner las enfermedades raras en la mira de los médicos es el propósito de la organización ACHSE (Alianza de Enfermedades Raras Crónicas), con sede en Berlín, creada en 2008. Su gerente, Mirjam Mann, indica que “en otros países de Europa existe desde hace más tiempo un movimiento de autoayuda para los pacientes que sufren de enfermedades raras, por ejemplo en Estados Unidos, Francia y Dinamarca”. En cooperación con la clínica berlinesa Charité, ACHSE ha organizado un servicio al que pueden acudir médicos y terapeutas en busca de informaciones, por ejemplo sobre laboratorios que pueden hacer exámenes de sangre especiales.

También Internet puede servir de ayuda. El sitio “Orpha.net”, que tiene su central en París, recopila datos de 30 países, en su mayoría europeos. Cuenta con un registro de estudios clínicos, medicamentos y organizaciones de autoayuda relativos a unas 5.600 enfermedades diferentes. A él pueden recurrir médicos que ven síntomas claramente definidos, pero no avanzan en el diagnóstico. El profesor Manfred Stuhrmann-Spangenberg, director de la filial alemana, indica: “a través de ‘orpha.net' tienen la posibilidad de establecer si estos síntomas están relacionados o si todos ellos coinciden con un síndrome”.

Centro de investigación

A comienzos de 2010, la Clínica Universitaria de Tubinga abrió el primer centro de investigación y tratamiento de enfermedades raras, el ZSE. El trabajo se concentra principalmente en dolencias oculares, dermatológicas y neurológicas, y en la mucoviscidosis. El Dr. Olaf Riess, director de Medicina Genética y portavoz del centro, explica: “nosotros averiguamos en qué lugares hay especialistas para qué enfermedades específicas”. También en otras clínicas alemanas hay entretanto centros dedicados a las enfermedades raras, con médicos e investigadores de diversas disciplinas que se encuentran conectados con expertos de Alemania y del mundo entero. Para los pacientes, eso significa que tienen un lugar al que pueden recurrir.

Pese a estos avances, en Alemania queda aún mucho por hacer. Pocos son todavía los médicos que utilizan el banco de datos de síntomas o que saben que hay quienes los pueden guiar, por ejemplo, para encontrar un laboratorio capaz de hacer exámenes poco comunes y altamente complicados. Por eso es necesario crear conciencia del tema, objetivo que se propone el Día Internacional de las Enfermedades Raras, celebrado desde 2007, anualmente, el último día de febrero.

Autora: Gudrun Heise /Emilia Rojas

Editor: Pablo Kummetz