Una enfermedad es considerada poco común cuando afecta como mucho a cinco de cada 10.000 personas. En total, se calcula que existen entre 6.000 y 8.000 tipos diferentes de dolencias de esta índole. El 80 por ciento de las enfermedades "raras" son de origen genético y, por lo general, ponen en riesgo la vida. Además, la mayoría son crónicas y degenerativas.

Aunque en teoría son de escasa frecuencia, entre el 6 y el 8 por ciento de la población mundial padece algún tipo de enfermedad fuera de lo habitual. Sólo en Alemania las sufren más de tres millones de personas; en Europa, la cifra de afectados asciende a 25 millones.

La precaria situación en relación a este problema es un rasgo común en todos los países de la Unión Europea. Los pacientes tienen que lidiar con una infinidad de problemas- diagnósticos erróneos, falta de información, escasez o inexistencia de terapias, marginación social y laboral, además del alto coste de los medicamentos y cuidados.

Una puerta a la esperanza en Tubinga

Hasta ahora, quienes padecen estas enfermedades poco frecuentes no lo han tenido fácil a la hora de encontrar ayuda médica. Las enfermedades son tan inusuales que no resultan fácilmente diagnosticables y muchas veces son tratadas correctamente. Además, al afectar a tan pocos pacientes, no resultan lo suficientemente atractivas como para que la industria farmaceútica invierta en su investigación.

Sin embargo, ahora aparece un rayo de esperanza en panorama médico de estos pacientes. En la clínica universitaria del Estado germano de Tubinga, en el sur del país, se ha inaugurado el Centro para Enfermedades poco Frecuentes (ZSE por sus siglas en alemán), la primera institución especializada en el tratamiento e investigación de estas dolencias de Alemania. El centro tiene como objetivo ofrecer tratamientos médicos adecuados y un cuidado intensivo de los afectados a través del trabajo de especialistas en diferentes disciplinas.

Cuanto más rara es una enfermedad, más difícil resulta iniciar una investigación sobre la misma. Por eso, la cooperación entre distintos grupos de trabajo, tanto a nivel nacional como internacional, es fundamental. El ZSE asume la tarea de focalizar el estudio científico en este campo para posibilitar a los pacientes un tratamiento clínico y una implicación inmediata en las terapias. Además, se ha planeado la elaboración de un registro de enfermedades poco comunes y el establecimiento de un banco central de biomedicina.

Un nuevo concepto y un enfoque global

Hasta hace poco, las autoridades políticas y sanitarias habían ignorado por completo el término “enfermedad poco frecuente”. Salvo en raras excepciones, estas dolencias no han sido objeto de una política pública sanitaria que haya hecho posible un tratamiento preventivo eficaz.

Las razones que explican esta situación radican en que no es posible desarrollar un plan de acción específico para cada enfermedad fuera de lo común. De ahí que el enfoque global sea aquí fundamental y pueda ofrecer una solución.

Por otra parte, es necesario que la sociedad tome conciencia de las particularidades de estas dolencias y de la problemática que a ellas va unida. Para eso, el ZSE trabajará desde hoy codo a codo con los pacientes, las partes interesadas y distintos grupos de profesionales médicos. El centro tratará de promocionar la formación en cuanto a enfermedades poco comunes entre los estudiantes, enfermeros y médicos de la clínica universitaria de Tubinga y, más allá de eso, entre la profesión médica de toda la región.

Autora: Ana Sánchez Granado

Editora: Luna Bolívar Manaut