Este 2012 es un año de esperanza para los padres que esperan un hijo y quieren tener la certeza de que el bebé por venir no tiene la anomalía genética conocida como “trisomía 21”. Un examen de sangre que no representa ningún riesgo, es la alternativa que hoy presenta la medicina en Alemania.

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Por su fisionomía, a los afectados se les llamaba popularmente, “mongólicos”.

Con la edad aumentan los riesgos

Entre más avanzada sea la edad de la mujer embarazada, más probabilidades existen de tener un hijo con fallas en la división de los cromosoas, la más común es justamente el síndrome de Down.

“Durante la toma de prueba de líquido amniótico hay un riesgo de 0,3 a 1% de provocar un aborto”, dice Michael Entezami, ginecólogo del Centro de Diagnóstico Prenatal y Genética Humana, de Berlín. La toma consiste en introducir una aguja a través de la piel de la embarazada hasta llegar al útero y sacar una parte del líquido en el que “nada” el feto. En este líquido “nadan” también células del bebé que son sometidas a un examen genético para establecer si hay trastornos del cromosoma 21, o sea si el bebé por nacer sufrirá del símdrome de Down.

En ocasiones es mejor hacer tres exámenes diferentes

A este riesgoso procedimiento se someten unas 70.000 mujeres alemanas cada año. Por eso “el examen de sangre es para nosotros un alivio”, dice el médico Entezami, que investiga desde hace 20 años la materia.

En una prueba de sangre de la madre encinta se puede encontrar hasta el 5% de “material fetal” y la placenta. Por lo general, la placenta es genéticamente idéntica con el feto en desarrollo. La prueba de sangre para la identificación del símdrome de Down “tiene una certeza de éxito del 98 por ciento”, agrega Entezami. Aunque no pueden descartarse errores.

Michael Entezami recomienda empero, agregar a la prueba de sangre, otro examen durante la semana número 11 del embarazo, que es un diagnóstico por imágenes de ultrasonido. Si el feto presenta una bolsa de líquido en la nuca, la madre debería solicitar una prueba de líquido amniótico para descartar que el bebé no tiene trastornos genéticos.

¿Qué causa el síndrome de Down?

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona, estadísticamente, con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad superior de padecer enfermedades cardiacas y de los sistemas digestivo y endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas de vida.

Autoras: Marieke Degen / Gudrun Heise /JOV

Editora: Claudia Herrera-Pahl