Un esfuerzo conjunto de más de mil investigadores internacionales ha permitido secuenciar el genoma de cerca de 2.700 tumores, lo que contribuirá a comprender el proceso de mutación de las células cancerígenas, facilitar un diagnóstico precoz y diseñar terapias adaptadas a cada paciente.

La revista Nature publicó este miércoles (05.02.2020) una compilación de 22 artículos que dan cuenta del trabajo coordinado por el Consorcio Pan-Cáncer para el Análisis de Genomas Completos (PCAWG, en inglés).

"Durante las últimas dos décadas, la comunidad científica se ha dado cuenta de que el cáncer es fundamentalmente una enfermedad del genoma, promovida por la acumulación gradual de mutaciones en las células", describió en una rueda de prensa telefónica Lincoln Stein, del Instituto para la Investigación del Cáncer de Ontario (Canadá).

Mutaciones que derivan en cáncer

Esas mutaciones alteran los mecanismos por los cuales las células gradúan su crecimiento e interactúan con su entorno. En un organismo humano se producen miles de millones de mutaciones, pero solo una pequeña cantidad derivan en cáncer. Identificar y catalogar esas variaciones ha sido un área en auge en la investigación del cáncer en los últimos años, y el estudio publicado en Nature promete facilitar nuevos avances en el campo.

Aunque no tiene aplicación terapéutica concreta a corto plazo, las enseñanzas teóricas de los estudios son numerosas: mejor conocimiento de las mutaciones genéticas que provocan la multiplicación de células cancerosas, similitudes a veces sorprendentes entre diferentes tipos de cáncer o extrema variedad de tumores de un individuo a otro.

Detectar los cánceres antes

"Los conocimientos acumulados sobre el origen y la evolución de tumores podrían permitir desarrollar nuevos útiles para detectar los cánceres antes, así como (desarrollar) terapias más personalizadas, para tratar a los pacientes más eficazmente", espera el doctor Lincoln Stein, uno de los científicos que han pilotado el proyecto, en un comunicado del Instituto de Ontario para la Investigación sobre el Cáncer (Canadá).

Una de las lecciones es la gran variedad de genomas de tumores cancerosos, explica a la AFP otro científico implicado en el proyecto, Peter Campbell, del Wellcome Sanger Institute: "El hallazgo más impactante es la diferencia que puede haber entre el cáncer de un paciente a otro".

Se debe al gran número de mutaciones genéticas que puede sufrir un tumor, y que a veces pueden depender de factores ligados al modo de vida del paciente, como por ejemplo el tabaquismo.

El cáncer podría iniciarse años antes del diagnóstico

Otro punto que ha salido a la luz con el estudio es que el proceso de desarrollo de algunos cánceres puede iniciarse años antes del diagnóstico, a veces incluso en la infancia. "Esto muestra que la ventana para una intervención precoz es mucho más amplia de lo que se pensaba", dice Campbell.

Estos trabajos también muestran que, desde el punto de vista genético, los cánceres que afectan a diferentes partes del cuerpo pueden tener más puntos en común de lo que se pensaba. "Por ejemplo, puede haber algunos cánceres de mama y de próstata en los que las mutaciones son similares", según uno de los científicos, Joachim Weischenfeldt, de la Universidad de Copenhague.

"Esto quiere decir que a un paciente afectado por un cáncer de próstata se le podría administrar el mismo tratamiento que el que se administra habitualmente a una paciente aquejada de un cáncer de mama", sostiene.

En promedio, cada genoma de tumor contiene 4 a 5 mutaciones susceptibles de haber causado el cáncer, lo que varía fuertemente según el tipo de enfermedad. En el caso del 5% de los tumores, no se ha podido identificar ninguna mutación, lo que significa que la investigación en este campo debe proseguir.

De manera general, un mejor conocimiento de los cánceres desde el punto de vista genético podría mejorar la localización en los casos en que el diagnóstico es complicado y permitir personalizar más los tratamientos en función de las mutaciones específicas de una u otra enfermedad.

FEW (EFE, AFP)

Deutsche Welle es la emisora internacional de Alemania y produce periodismo independiente en 30 idiomas. Síganos en Facebook | Twitter | YouTube |