فقط در آلمان چهار میلیون فرد متاثر از یک بیماری نادر وجود دارد. یک بیماری زمانی نادر به شمار می‌آید که از هر ۱۰ هزار تن بیش از پنج تن دچار آن نشوند.

معمولاً به صورت متوسط هفت سال به طول می‌انجامد تا داکتر بتواند نوع این بیماری را تشخیص دهد.

کریستینه موندلوس از «ائتلاف بیماری‌های مزمن نادر» (ACHSE e.V) می‌گوید: «بیشتر افراد با تشخیص بیماری، باری از دوش شان برداشته می‌شود».

به گفته موندلوس، با تشخیص مرض «جستجو به پایان می‌رسد و مبتلایان وقتی که عامل بیماری شان را بشناسند، می‌توانند قدم‌های بعدی را بردارند. وقتی که نام بیماری مشخص شود، بهتر می‌توان با آن دست و پنجه نرم کرد».

بیشتر بخوانید: دو دانشمند زن به دلیل کشف «قیچی ژنتیکی» برنده نوبل کیمیا شدند

احساس بلاتکلیفی و هراس در آغاز

در چنین بیماری‌هایی، والدین در اکثر موارد متوجه می‌شوند که فرزندشان مشکلی دارد و نخست به داکتر مراجعه می‌کنند. اما بسیاری از داکتران نمی‌دانند با علایم و عوارضی که با هیچ بیماری تطابق ندارد و اطلاعات زیادی هم در موردشان وجود ندارد، چه کاری کنند.

موندلوس در این باره می‌گوید: «شاید در آغاز داکتر بتواند والدین را تسلی بدهد و بگوید که کودک برای رشد به زمان نیاز دارد». اما به گفته او «بسیاری از والدین از این می‌ترسند که دیر واکنش نشان دهند و از خود می‌پرسند که چطوری خواهد شد اگر امکان معالجه فرزندشان وجود داشته باشد، اما آن‌ها فرصت را از دست بدهند و در نخستین مراحل بیماری معالجه را آغاز نکنند.»

در بیشتر موارد والدین اغلب در مطب‌های داکتران مختلف سرگردان هستند. بعد بالاخره زمانی فرا می‌رسد که فشار عصبی بر والدین غیرقابل تحمل می‌شود. آن‌ها مجبورند پیوسته با فرزندانشان برای معاینات به داکترها و کلینیک‌های مختلف مراجعه کنند.

موندلوس در مورد کودکانی که به بیماری‌های نادر گرفتار شده اند، می‌گوید: «زمانی فرا می‌رسد که کودکان می‌پرسند: من چه مشکلی دارم؟ چرا والدینم از وضعیت من راضی نیستند و چرا پیوسته باید مورد معاینه قرار گیرم؟»

قبل از معالجه، تحقیقات برای تشخیص بیماری جریان دارد

هنوز هم ۴۰ تا ۵۰ درصد موارد بیماری‌های نادر به درستی تشخیص داده نمی‌شود. مدت‌هاست که پژوهشگران سعی می‌کنند این وضعیت را تغییر دهند.

هولم گرسنر از مرکز بیماری‌های نادر در کلینیک دانشگاهی توبینگن آلمان گفت: «در این میان، می‌شود با امکانات جدید توالی یابی دی‌ان‌ای که از نظر فنی بهتر شده است، تمام ژنوم را مورد ارزیابی قرار داد». او متخصص تحقیق در این باره است و از پیشرفت‌ها سخن می‌گوید.

هولم گرسنر در ادامه گفت: «ما امروز می‌توانیم انواعی را در ژنوم کشف کنیم که تا چندی پیش نمی‌توانستیم ببینیم و احتمالاً می‌توانند عامل بیماری باشند. امکانات تشخیص بیماری‌های نادر حالا افزایش یافته است.»

بیشتر بخوانید: سگرت کشیدن اثرات مخرب ژنتیکی از خود به جا می‌گذارد

تشخیص، یک قدم نخست و مهم در مسیر درمان است. تنها تداوی با دارو مطرح نیست. بلکه روش‌های ویژه معالجه که فقط برای بیماری‌های مشخصی ایجاد شده اند، بخشی از آن به شمار می‌آیند.

به طور مثال فیزیوتراپی، کاردرمانی و یا گفتار درمانی می‌تواند بخشی از معالجه باشد. اما قبل از همه بیماری باید به درستی تشخیص داده شود.

در مورد تشخیص و معالجه برخی بیماری‌ها پیشرفت‌هایی صورت گرفته است. تا به حال حدود هشت هزار بیماری نادر شناخته شده اند و تعداد آن‌ها پیوسته در حال افزایش است.

فیبروز سیستیک (Cystic fibrosis) نمونه‌ای از یک بیماری نادر است که تحقیقات بر روی آن از دهه‌ها پیش تا به حال جریان دارد. دلیل این اختلال متابولیک، نقص در کروموزوم ۷ در ژن موسوم به CFTR است.

به خاطر این اختلال ژنتیکی در سلول‌ها مخاط سخت ایجاد می‌شود که به خصوص شش‌ها را می پوشاند و می‌تواند اندام‌های دیگر را نیز مسدود کند.

بیشتر بخوانید: کار جنجالی دانشمند چینی: نخستین نوزادان با ژن های دستکاری شده متولد شدند

در آلمان بیش از هشت هزار  تن به بیماری فیبروز سیستیک مبتلا هستند.

این بیماری لاعلاج است. اما به دلیل پیشرفت‌های طبی‌، طول عمر یا امید به زندگی در میان افراد مبتلا به این بیماری افزایش یافته است. در سال ۱۹۳۸ طول عمر آن‌ها شش ماه بود که حالا به حدود ۴۰ سال رسیده است و شمار بیمارانی که از این هم بیشتر عمر می‌کنند و می‌توانند زندگی نسبتاً عادی داشته باشند، پیوسته رو به افزایش است.

گرسنر در این باره گفت: «فیبروز سیستیک شاید رایج‌ترین بیماری در میان بیماری‌های نادر باشد. اما امکاناتی که برای معالجه آن وجود دارد، بیشتر استثنایی است. به خاطر شمار زیاد بیماران مبتلا بازاری در این ارتباط ایجاد شده است و به همان اندازه داروهای زیادی نیز برای آن‌ها وجود دارد. به این خاطر فیبروز سیستیک یک نمونه مثبت است. اما در مجموع نمونه‌ای مثال زدنی برای بیماری‌های نادر به شمار نمی‌آید.»

هر سال ۱۵۰ تا ۲۰۰ کودک مبتلا به فیبروز سیستیک متولد می‌شوند. در آلمان از ماه سپتمبر سال ۲۰۱۶ یک تست برای تشخیص این بیماری بخشی از اسکرین نوزادانی است که تازه به دنیا می‌آیند.

همچنین بیماری «ای ال اس» یا اسکلروز جانبی امیوتروفیک نیز در این میان بیشتر شناخته شده است، تا اندازه ای به لطف کمپاین جمع‌آوری اعانه به نام ««ALS Ice Bucket Challenge» که در تابستان سال ۲۰۱۴ انجام شد.

در این کارزار افراد سرشناس و شخصیت‌های شناخته شده آب سرد بر روی خود ریختند و ویدیوهای آن را در رسانه‌های اجتماعی پست کردند تا توجه عموم را به این بیماری عصبی جلب کنند.

«ای ال اس» به صورت تدریجی به فلج شدن عضلات تنفسی و در نهایت به مرگ منجر می‌شود. به گفته بنیاد «DZNE» که برای یک زندگی عاری از دمنس، پارکینسون و «ای ال اس» فعالیت می‌کند، فقط در آلمان بین شش هزار تا هشت هزار تن به بیماری «ای ال اس» مبتلا اند.

امیدواری مبتلایان به مهندسی ژنتیک

تقریباً ۸۰ درصد از بیماری‌های نادر مانند فیبروز سیستیک، ریشه در اختلالات ژنتیکی دارند. به این خاطر بسیاری امیدوارند که دست کم بتوان بخشی از این بیماری‌ها را با کمک مهندسی ژنتیک درمان کرد. افراد بیمار و داکتران شدیداً به اثربخشی این روش امید بسته اند.

موندلوس در این باره گفت: «در این میان برای کار با ژنوم امکاناتی پیدا شده است، به طور مثال با قیچی ژنتیکی کریسپر. حالا می‌شود در ژنوم تغییراتی اعمال کرد». او افزود: «شاید زمانی فرا برسد که بتوان بخش‌های ناقص را برداشت و یک ژن سالم را جایگزین یک ژن معیوب کرد.»

گرسنر در عین حال می‌گوید نباید به یافتن روش‌های معالجه سریع با استفاده از قیچی ژنتیکی زیاد خوشبین بود. او گفت: «در مورد بیماری‌های نادری که من می‌شناسم، پژوهشگران از مرحله تحقیق فراتر نرفته اند. میزان کاربردهای بالینی که هنوز در مراحل نخست تحقیقات قرار دارند، بسیار اندک است .»

موندلوس در این باره می‌گوید، حتی وقتی که مهندسی ژنتیکی بالاخره موفقانه مورد استفاده قرار گیرد، باید به مشکلات دیگر نیز رسیدگی شود.

او ادامه داد: «مسیری که بیمار تا تشخیص می‌پیماید، هنوز مایه نگرانی است. تا زمان تشخیص بیماری اغلب وقت زیادی سپری می‌شود. ما آرزو می‌کنیم که داکتران حساسیت لازم را داشته باشند و پیوسته این را در ذهن شان داشته باشند که بیماری‌های نادر هم وجود دارد». در آن صورت آن‌ها می‌توانند بیماران را به مراکز تخصصی بفرستند. در آلمان ۳۰ نوع مرکز از این نوع وجود دارد.

اما به گفته موندلوس همکاری بین این مراکز هنوز ایده آل نیست. اگر آن‌ها به خوبی باهم همکاری می‌کردند، می‌شد با کمک کارشناسان و دانش تخصصی آن‌ها دست کم مدت زمانی را که بیماری تشخیص داده می‌شود، کاهش داد، هرچند فقط برای ۱۰ درصد از بیماری‌های نادر امکان معالجه وجود دارد.