اختلالات مادرزادی دلایل گوناگونی دارند. این اختلالات می‌توانند ناشی از یک اختلال ژنتیک یا یک مشکل پیش آمده در درون رحم، آسیب کروموزم‌ها و یا مورفولوژی باشند. عکس از مار دوسر در باغ وحش روستوک آلمان.

به هر ماده‌ای که توانایی ایجاد ناهنجاری ظاهری "مورفولوژیک" داشته باشد، تراتوژون گفته می‌شود. تراتوژون از ریشه کلمه یونانی "teras" به معنی "هیولا" است. تراتوژن ممکن است یک ماده شیمیایی، دارویی عفونی، بیماری در مادر باردار، یک عامل فیزیکی یا تغییر در متابولیسم بدن مادر باشد که در جنین باعث ایجاد معلولیت‌های ساختاری یا عملکردی شود.

زیست‌شناسان افزایش ناهنجاری‌های ظاهری در حیوانات را تحت تاثیر افزایش آلودگی‌های زیست‌محیطی می‌دانند.

یکی از انواع اختلالات مادرزادی آپالازی (Apalasia) به معنی تشکیل نشدن یا فقدان یک اندام یا قسمتی از یک اندام یا یک بافت است. عکس از تولد خرگوش‌های یک‌گوش در فرانسه.

برخی از اختلالات مادرزادی ناشی از اختلالات ژنتیک هستند. علم ژنتیک به وراثت، شباهت و تفاوت‌های جانداران می‌پردازد. اختلال در داده‌های زیستی از یک سلول به سلول دیگر یا از پدر و مادر به نوزاد نسل آینده می‌تواند به اختلالات مادرزادی و ناهنجاری تبدیل شود.

ژن‌ها می‌توانند البته تحت تاثیر عوامل بیرونی دچار جهش نیز بشوند. جهش ژنتیک بر اساس تاثیر بر موجوادت به سه دسته تقسیم می‌شود: جهش مضر که باعث کاهش توانایی‌ها می‌شود و غالبا از جمعیت جانداران حذف می‌شود. دومین جهش نیز جهش ژنتیک خنثی است که نه سودمند است و نه مضر. سومین جهش نیز جهش ژنتیک مفید است.

تاثیرات مواد رادیواکتیو، استرس و بیماری‌های ویروسی می‌توانند به ناهنجاری‌های مادرزادی بیانجامند.

گرچه از طریق جفت‌گیری نژادهای گوناگون، نژادهای جدیدی از سگ‌ها توسط انسان‌ها تولید شد‌ه‌اند، اما این خوک با سری به شکل میمون حاصل جفت‌گیری این دو حیوان نیست.

برخی از ناهنجاری‌های مادرزادی در بین انسان‌ها همچون "پر انگشتی" (Polydactyly) می‌توانند گاها ارثی باشند.

این گوساله با دو پای اضافه بر روی پشتش در لهستان به دنیا آمده است.