Proyek dekoding genom manusia pada 20 tahun silam, sejatinya adalah perlombaan ilmiah bergengsi antara Craig Venter yang pemilik perusahaan Celera Genomics dengan lembaga resmi yang didanai pemerintah AS Human Genome Project (HGP). Pada 6 April 2000 Venter mengumumkan, berhasil mengurai 99% kode genetika manuia.

Genom tersusun dari material penyimpan kode genetik deoxyribonucleic acid (DNA). Kode genetik menyimpan semua informasi herediter dari kehidupan. 

Rancang biru atau blueprint alamiah genom sebetulnya simpel. Semua informasi penting disimpan dalam sebuah rantai panjang DNA. Masalahnya, rantai ini sangat panjang, dan hingga 20 tahun lalu, secara teknis sangat sulit membacanya dalam satu langkah. Inilah tantangan besar bagi ilmuwan.

Metode sapujagat
Venter menggunakan metode sapujagat atau istilahnya “shotgun“ method“. Dalam metode ini, fragmen DNA dibuat secara acak. Ibaratnya menembaki rantai panjang menggunakan senapan mesin. Setelah itu dilakukan pembacaan potongannya secara individual.

Ditemukan bahwa genom manusia terdiri dari 3,2 milyar pasangan basa. Menemukan semuanya merupakan pekerjaan raksasa bagi Venter dan para ilmuwan saingannya.

Desain rantai genetika sebetulnya juga sederhana. Rancang bangun rantai genetika DNA hanya terdiri dari empat blok basa, yakni Cytosine (C), Guanine (G), Adenine (A) dan Thymine (T). Sekuens basa inilah yan merupakan faktor genetik yang diturunkan dan menentukan warna kulit, rambut atau mata seseorang, atau apakah orang mengidap penyakit keturunan.
Bisa prediksi kemungkinan penyakit
Genom dari dua orang yang berbeda, hanya punya perbedaan antara 1% hingga 2% saja. Perbedaan kecil iniah yang menjadi dasar bagi prakiraan munculnya penyakit tertentu.

Tes genetika yang sekarang makin sering digunakan, mengidentifikasi predisposisi kemungkinan seseorang menjadi pembawa penyakit keturunan atau memiliki risiko penyakit tertentu. Sampel air liur sudah mencukupi untuk test ini.

Yang paling penting dari test genetika adalah analisis dan interpretasi hasilnya dengan akurat dan tepat. Misalnya untuk menegaskan, apakah seseorang punya kecenderungan genetik mengidap diabetes atau Alzheimer.

Menggunakan hasil riset genom, sekarang juga dimungkinkan melakukan identifikasi beragam fungsi gen. Itu membantu para dokter menangani sejumlah penyakit langka atau sulit, seperti penyakit defisiensi kekebalan tubuh pada anak-anak yang merupakan penyakit keturunan. Dokter bisa mencangkokkan gen baru atau reparasi gen , sebagai terapi untuk menyembuhkan penyakitnya. 

Para pakar medis kini juga bisa mendeteksi risiko kanker payudara atau kanker rahim dengan melihat mutasi pada dua gen tertentu. Namun risiko genetik untuk munculnya tumor, sejauh ini baru terdeteksi pada sebagian kecil kasus.

Para ilmuwan menyadari, betapa kompleksnya makhluk hidup dan beragam penyakit yang tidak hanya tergantung dari banyaknya kode genetika. Masih banyak yang harus dilakukan dan diteliti, 20 tahun setelah Craig Venter mengumumkan berhasil mengurai kode genom manusia. (as/ml)