Sebuah situs mampu mencocokkan gen pasien dan data fenotipe terkait penyakit langka. Terobosan teknologi ini menyatukan para dokter yang merawat pasien dengan kelainan genetik langka.
Iklan
Stephanie dan Owen Reimer, yang tinggal di wilayah pedesaan di Kanada, harus melewati mimpi buruk bagi orangtua manapun. Tiga anak lelaki mereka meninggal sebelum atau setelah lahir akibat penyakit langka, yang tampaknya disebabkan kelainan genetik. Satu anak mereka sehat. Kini mereka ingin punya anak lagi.
Sebelumnya orang-orang seperti Stephanie dan Owen tidak punya pegangan dalam merencanakan kehamilan lagi. Asal usul kelainan genetik seperti yang mereka alami tidak pernah punya definisi, sehingga tes prenatal sebelum melahirkan untuk menemukan gen penyebab juga tidak mungkin membuahkan hasil.
5 Fakta Menarik tentang Albino
Albino adalah kelainan genetik yang diwariskan setidaknya dari salah satu orang tua. Walaupun penampilannya berbeda, albino kebanyakan tidak menderita gangguan kesehatan yang berarti.
Foto: picture alliance/Eventpress
Bisa Sebabkan Gangguan Pada Mata
Walaupun ini salah satu kelainan genetik yang paling tak berbahaya, tetap bisa picu masalah. Yang paling sering adalah gangguan pada mata, disebut: ocular albinism. Gen tertentu yang diwariskan dari ibu ke putra bisa sebabkan kebutaan. Walaupun tidak ada gangguan fungsi mata, tanpa adanya pigmen, mata sangat sensitif terhadap cahaya, dan sebabkan pertumbuhan tak normal pada retina.
Foto: DW/J.Kanubah
Bisa Muncul dalam Keluarga Tanpa Sejarah Albino
Bisa saja terjadi, sepasang orang tua punya anak albino, walaupun di keluarga kedua orang tua tidak ada sejarah albinisme sama sekali. Pemicunya kelainan genetik yang tersembunyi dan bersifat resesif,
Foto: AP
Albinisme dan Matahari
Kulit albino disebabkan tidak adanya pigmen melanin. Manusia tidak perlu melanin untuk hidup, tapi tidak punya melanin picu masalah pada kulit yang tidak terlindung dari pancaran Ultra Violet sinar matahari. Artinya, risiko kulit orang albino terbakar matahari dua kali lebih tinggi dari kulit orang Yang punya pigmen melanin. Ini juga berarti mereka lebih mudah terkena kanker kulit.
Foto: picture alliance/CTK
Albinisme Bisa Terjadi di Mana Saja
Albinisme adalah mutasi genetik yang bisa terjadi pada tiap jenis mahluk hidup. Bahkan pada tumbuhan. Jika kelainan Genetik itu muncul, tumbuhan akan cepat mati. Hewan dengan albinisme juga ada, dan mereka menghadapi kesulitan pada mata, sama seperti manusia. Foto: landak albino.
Foto: Mikhail Mordasov/AFP/Getty Images
Kelainan Albino Bersifat Permanen
Orang albino biasanya tidak punya opsi pengobatan bagi masalah mereka. Masalah mata bisa diatasi lewat operasi, dan masalah kulit lewat penggunaan krem pelindung pancaran matahari. Kabar baiknya, albinisme tidak menyebabkan kondisi kesehatan mereka tambah lama tambah buruk. Kelainan genetik itu tidak memperpendek umur atau mengurangi kualitas hidup.
Foto: LAIF
5 foto1 | 5
Kini sebuah portal web unik memungkinkan para dokter dan pakar genetika dari seluruh dunia untuk mencocokkan gejala-gejala tidak biasa dengan gen mutan yang sudah diketahui, dan memberikan konseling bagi pasien yang berusaha mencari jawaban.
Resmi diluncurkan 28 Februari 2014, situs menghimpun data kasus penyakit-penyakit langka, memungkinkan dokter yang hanya memiliki satu kasus untuk menghubungkan kasusnya dengan kasus lain yang bergelut dengan permasalahan yang sama.
Menunjuk gen dengan tepat
Diperkirakan ada 350 juta orang yang menderita sekitar 7.000 kelainan genetik dan metabolis langka, sebagian besar diakibatkan satu gen tertentu. Seorang dokter mungkin mendapatkan satu kasus semacam ini sepanjang karier mereka, dan tidak tahu tengah berhadapan dengan apa.
Untuk mengidentifikasi asal usul kelainan genetik, sebuah gen mutan yang menjadi penyebab harus diketahui. Dengan teknologi pengurutan genom yang semakin canggih dan cepat, kemampuan manusia dalam mengintip ke dalam genom dan menunjuk gen yang 'nakal' telah berkembang pesat.
Untung Rugi Tanaman Rekayasa Genetika
Dengan metode rekayasa genetika tanaman bisa dipilah berdasar sifat yang diinginkan. Tangguh hadapi kemarau, tahan hama atau disusupi Vitamin. Tapi sejumlah negara menolak karena belum tahu dampak jangka panjangnya.
Foto: Mehr
Jagung Transgenetika
Jagung adalah salah satu bahan pangan utama. Lebih satu milyar ton diproduksi tiap tahunnya untuk makanan manusia, pakan ternak atau bahan baku biodiesel. Jagung rekayasa genetika diyakini bisa tanggulangi kelaparan. Tapi banyak negara termasuk Uni Eropa menolak jagung transgenetika karena mencemaskan dampak jangka panjangnya yang belum jelas.
Foto: DW
Tanaman Rekayasa Tahan Hama
Serangga ini adalah hama tanaman jagung, yang bisa dibasmi dengan racun dari bakteri Bacillus thuringiensis. Dengan rekayasa genetika hijau, diciptakan tanaman tahan hama. Metodenya dengan menyusupkan potongan gen bakteri pada tanaman agar bisa memproduksi racun anti serangga.
Foto: picture-alliance/dpa
Kedelai Unggul
Kedelai menjadi sumber protein nabati terpenting di dunia. Produksinya mencapai 250 milyar ton pertahun lewat cara budidaya industrial seperti yang dilakukan di Brasil ini. Saat ini jenis yang dibudidayakan kebanyakan varietas unggul hasil rekayasa genetika. Tanaman kedelai transgenetika itu tahan serangan hama dan tidak lagi mengandung unsur pemicu alergi.
Foto: Getty Images
Unggul Tanpa Rekayasa
Tanaman lain yang sekeluarga dengan kedelai, Lupin, juga merupakan sumber protein nabati penting. Dengan cara klasik penyilangan, berhasil diperoleh turunan tanaman yang tahan serangan jamur. Tanpa rekayasa genetika, tanaman berbunga biru ini juga bisa tumbuh subur di tanah gersang atau berpasir dan memperbaiki kualitas tanah. Lahan tersebut selanjutnya bisa ditanami gandum atau padi.
Foto: imago
Kentang Kebal Jamur
Serangan jamur pada tanaman kentang pada abad silam sering memusnahkan seluruh hasil panen dan menyebabkan bencana kelaparan. Kini dengan teknik rekayasa genetika, para ahli di BASF Jerman dengan memanfaatkan gen dari varietas tahan jamur Solanum bulbocastanum berhasil menciptakan varietas kentang unggul yang tahan jamur serta hasil panen tinggi yang diberi nama Fortuna.
Foto: DW/K. Losch
Labu Kebal Virus
Tanaman juga bisa diserang Virus. Dampaknya adalah gaga panen. Virus tidak bisa dilawan dengan bahan kimia. Tanaman seperti juga manusia harus mengembangkan resistensi terhadap Virus. Dengan metode kawin silang bisa dihasilkan tanaman labu yang mengembangkan protein anti-Virus. Selain itu varietas yang dikembangkan juga tahan kekeringan dan perlu lebih sedikit air untuk tumbuh.
Foto: DW / Nelioubin
Paprika Tahan Demam
Persilangan beberapa varietas Paprika baik dengan cara klasik atau melibatkan rekayasa transgenetika menghasilkan jenis yang tahan serangan virus tanaman. Virus yang menyerang tanaman Paprika bisa ditularkan oleh kutu daun dari satu tanaman ke tanaman lainnya.
Foto: DW/A. Slavnic
Kapas Tangguh Tahan Kekeringan
Dengan teknik rekayasa genetika hijau diciptakan varietas kapas yang tahan serangan hama sekaligus tangguh menghadapi kemarau panjang dan kekeringan. Jenisnya cocok ditanam di kawasan yang tidak punya sarana irigasi bagus. Kerugiannya, petani tergantung kepada industri yang menyuplai bibit kapas transgenetik itu, karena bibitnya tidak bisa diperoleh lewat cara semaian klasik.
Foto: AFP/Getty Images
Beras Anti Kebutaan
Beras emas mengandung lebih banyak Provitamin A dan diharapkan bisa memerangi kasus kebutaan akibat defisiensi Vitamin A di sejumlah negara berkembang. Varietas padi yang mendapat imbuhan Vitamin ini diperoleh lewat cara klasik persilangan beberapa jenis unggul. Dengan konsumnsi beras emas diharapkan ancaman kelaparan teratasi sekaligus Kasus kebutaan pada balita akibat defisiensi Vitamin A.
Foto: picture-alliance/dpa/dpaweb
Singkong Bergizi dan Bervitamin
Singkong termasuk salah satu bahan pangan pokok di Afrika, Asia dan Amerika Selatan. Produksinya mencapai lebih 250 juta ton pertahun. Tapi diketahui bahwa singkong mengandung hanya sedikit unsur gizi dan Vitamin. Dengan cara persilangan dihasilkan varietas singkong yang lebih bergizi sekaligus mengandung Provitamin A.
Foto: picture-alliance/Arco Images
10 foto1 | 10
Mengkonfirmasi identitas kelainan genetik juga bergantung pada penentuan gejala dan tanda-tanda yang menentukan - atau fenotipe-nya. Dulu deskripsi fenotipe selalu terhambat oleh terminologi dokter yang tidak sistematis dan ceroboh.
"Kami akan mendapatkan satu garis teks untuk membuat deskripsi, yang penuh singkatan, kesalahan tulis, dan benar-benar sulit untuk dipahami komputer," ingat Michael Brudno, seorang ahli informatika kesehatan di Universitas Toronto yang menyusun data genotipik dan fenotipik ke dalam satu algoritma – Phenome Central.
"Sebagai manusia saya bisa membacanya, tapi begitu saya mencoba membuat algoritma yang mencocokkan genotipe dengan fenotipe, saya perlu komputer untuk mengerti fenotipenya. Dan sebaris teks yang tidak masuk akal tidak cukup. Jadi kami mencoba untuk mencari cara yang memungkinkan dokter untuk mendapatkan fenotipe yang tepat."
Mencocokkan data
Solusi bagi masalah yang dikemukakan Brudno adalah sebuah 'ontologi' atau kosakata fenotipe yang terstandarisasi yang dikembangkan oleh sekelompok pakar biologi komputasional di Institut Genetika Medis dan Genetika Manusia di Bonn, Jerman. Sesuai dengan data pengurutan gen, Ontologi Fenotipe Manusia keluaran institut tersebut mempermudah identifikasi kasus kelainan genetik oleh dokter.
Konseling yang lebih baik bagi pasien juga memungkinkan berkat solusi ini.
8 Langkah Selamatkan Ginjal Anda
Ginjal menyaring zat beracun dari darah, mengontrol kadar air dalam tubuh dan membantu pembentukan hormon. Jika tidak berfungsi normal lagi, ginjal akan mengalami kerusakan. Berikut 8 langkah melindungi ginjal anda.
Foto: Colourbox
Tetaplah Bugar dan Aktif
Olahraga penting untuk menjaga tekanan darah pada level normal dan mencegah penyakit Diabetes melitus. Penyakit tersebut adalah penyebab terbesar gagal ginjal kronis. Menurut statistik, 30 persen pasien cuci darah menderita Diabetes.
Foto: picture-alliance/dpa/Julian Stratenschulte
Perhatikan Kadar Gula Darah
Upayakan agar gula darah anda berada dalam level yang stabil. Karena diabetes merusak pembuluh. Ginjal terdiri atas ribuan pembuluh yang memastikan zat beracun dikeluarkan dari tubuh. Fungsi ginjal berkurang drastis ketika pembuluh di dalamnya mulai mengalami kerusakan.
Foto: Colourbox/E. Wodicka
Ukur Tekanan Darah Anda secara Rutin!
Tekanan darah tinggi adalah penyebab terbesar kedua kegagalan ginjal. Jika pembuluh darah mendapat tekanan tinggi dalam waktu lama, ia akan mengalami kerusakan. Untuk mempertahankan kesehatan ginjal, tekanan darah yang optimal berkisar di bawah 140/90 mm Hg. Jadi upayakan agar tekanan darah anda selalu stabil, kalau perlu dengan obat-obatan sekalipun.
Foto: Colourbox
Makanan Sehat
Makanan yang sehat dengan buah-buahan, sayur dan serat pangan mencegah kegemukan dan dengan begitu kerusakan ginjal. Penyakit kegemukan biasanya dibarengi dengan tekanan darah tinggi dan Diabetes. Salah satu yang paling penting adalah mengurangi konsumsi garam demi menghindari tekanan darah tinggi.
Foto: Colourbox
Cukup Minum
Cairan berupa air mineral dibutuhkan agar ginjal bisa menyaring zat beracun dari tubuh manusia. Jumlah ideal adalah 1,5 hingga 2 liter per hari. Jika terlalu banyak, konsumsi air malah bisa menyebabkan gangguan kesehatan. Jumlah tersebut dianjurkan untuk manusia dengan ginjal yang sehat. Pasien cuci darah sebaliknya harus mengurangi konsumsi air mineral.
Foto: Colourbox
Berhenti Merokok
Rokok adalah pembunuh pembuluh nomer wahid. Karena pembuluh di dalam ginjal bertanggungjawab menyaring zat beracun, rokok tidak cuma merusak pembuluh tetapi juga membunuh ginjal anda.
Foto: Colourbox
Hindari Pain Killer!
Ginjal manusia bereaksi sensitif terhadap "konsumsi berlebihan" obat-obatan penahan rasa sakit. Pada ginjal yang pernah bermasalah, konsumsi pain killer dalam jangka waktu panjang bisa menyebabkan kerusakan ginjal. Jika anda pernah mengalami sakit ginjal, upayakan mengkonsumsi obat penahan sakit yang ramah pada ginjal.
Foto: Colourbox/J. Pavlinec
Periksakan Ginjal Anda Secara Rutin
Terutama jika anda memiliki risiko terkena gagal ginjal. Seperti misalnya berusia di atas 60 tahun, menderita Diabetes, tekanan darah tinggi atau kegemukan. Atau jika salah seorang anggota keluarga terdekat pernah menderita kerusakan ginjal. Melalui tes urin dan darah, dokter dapat mendeteksi pelemahan fungsi ginjal secara dini.
Foto: Colourbox
8 foto1 | 8
Bagi pasangan seperti Stephanie dan Owen Reimer di Kanada, konseling memberi semacam pencerahan. Kelainan yang diderita ketiga anak mereka dari empat kehamilan kini mempunyai sebuah nama: HARMS – akronim yang mudah diingat dari empat fenotipe kelainan tersebut: cacat bawaan hydranencephaly, cacat ginjal renal dysplasia, saraf yang bernukleus dan kondisi jari menempel syndactyly.
Phenome Central dapat membantu mengidentifikasi kasus HARMS lainnya, di belahan dunia manapun, demi kebaikan keluarga yang membutuhkan dan juga para dokter.
Capuchin Si Penolong Penyandang Cacat
Organisasi "Helping Hands" di Amerika Serikat melatih monyet capuchin untuk membantu penyandang cacat. Ini merupakan sekolah monyet pertama untuk membantu para penyandang cacat.
Foto: Helping Hands
Pandai membantu
Memutarkan cakram musik, membuka halaman buku, membuka botol minuman, menghantarkan barang dan lain-lain, monyet capuchin dapat dilatih untuk membantu manusia, terutama bagi para penyandang cacat.
Foto: Helping Hands
Pembawa kebahagiaan
Ned Sullivan, warga Boston, AS mengalami kecelakaan mobil sembilan tahun silam. Ketika tersadar dari koma , ia hanya mampun menggerakan dua jarinya. Kini hidupnya dibantu Kasey, seorang monyet capuchin. Kasey bahkan bisa membawakan telefon atau menyalakan remote AC untuk mendinginkan ruangan. Ned kerap menghadiahi Kasey dengan kenari.
Foto: DW/V. Kleber
Pelatihan keras di sekolah monyet
Kasey memang sudah lama dilatih untuk membantu manusia. Lima tahun lamanya dia dididik di Sekolah Organisasi monyet "Helping Hands" (http://www.monkeyhelpers.org/ ) di Boston. Ini adalah satu-satunya sekolah di monyet dunia, yang bermanfaat bagi para penyandang cacat. Megan Talbert adalah direktur Helping Hands, dengan timnya, ia melatih monyet-monyet untuk tujuan positif.
Foto: Helping Hands
Mandi yuk....
Melatih monyet capuchin membutuhkan banyak waktu dan perawatan yang baik. "Seperti merawat seorang anak berusia tiga tahu," kata Megan Talbert. Makanannya pun harus dijaga, jika tidak, bisa menderita diabetes. Selain dimandikan, kukuny apun harus rajin dipotong. Siapa yang ingin memiliki monyet ini harus membuktikan bahwa ada seseorang di rumah yang mengurus pemeliharaan monyet.
Foto: Helping Hands
Asyik di teras rumah
Ibu Ned, Ellen Rogers yang merawat Kasey, menceritakan: terapis bahkan meyakini Kasey banyak membantu perkembangan anaknya yang cacat. Kasey membantu bukan hanya untuk tugas-tugas kecil. "Karena kedekatan mereka dan kemauan Ned untuk membelai, kini lengan Ned membaik," katanya. Dengan bantuan Kasey, Ned ingin mengejar gelar sarjananya yang tertunda.
Foto: DW/V. Kleber
Tak semua negara
Amerika adalah satu-satunya negara yang memperbolehkan monyet untuk membantu manusia. Itupun di tiap negara bagian, aturannya berbeda-beda. Sejak tahun 1979 organisasi Helping Hands melatih moyet-mynyet ini. Kini jumlahnya yang tersebar ada 32 ekor, sedangkan yang masih dalam pendidikan 9 ekor.