Opracowany w Stanach Zjednoczonych test ma wykrywać 50 rodzajów raka i nawet wskazać, która część ciała została zaatakowana chorobą. Prace zostały sfinansowane przez firmę GRAIL, Inc. z Kaliforni, a ich wyniki opisano pod koniec czerwca w fachowym czasopiśmie onkologicznym „Annals of Oncology”.

Naukowcy na całym świecie poszukują tego rodzaju optymalnej metody wykrywania raka. W międzyczasie pojawiło się parę obiecujących rezultatów. – Jednak do czasu, gdy po pierwszych doniesieniach o sukcesie, wiarygodny test pozwalający wykrywać wczesne stadium raka będzie szeroko dostępny, konieczne są dalsze badania – mówi Susanne Weg-Remers z Niemieckiego Centrum Badań nad Rakiem w Heidelbergu. Krytycznie ocenia ona ekscytację wokół najnowszych wyników prac nad testem krwi. – Możliwe, że obiecuje się zbyt wiele, biorąc pod uwagę aktualny stan prac. Aby badanie krwi nadawało się do wczesnej diagnozy, potrzebne są jeszcze dalsze, inaczej zaprojektowane badania kliniczne z bardzo dużą liczbą probantów. Tylko w ten sposób możemy być pewni, że ci, którzy stosują tego rodzaju test, faktycznie mają z tego korzyść, czyli że rak będzie wykrywany w sposób wiarygodny, precyzyjny i w tak wczesnym stadium, by istniały duże szanse na wyleczenie. A możliwe ryzyka związane z testem muszą być ograniczone – tłumaczy niemiecka ekspertka.     

Jak działa test?

Aby test mógł wykryć raka, spełnione musza zostać różnorakie przesłanki. Komórki raka, części jego DNA albo typowe dla raka biomarkery musza krążyć w krwiobiegu. Tylko w ten sposób za pomocą badania krwi można by też zlokalizować raka. – Opisywany tu test bada informacje genetyczne, które przypuszczalnie mogą dostawać się do krwi z ewentualnych komórek rakowych. Tak zwane wzory metylacji najwyraźniej zostają zmienione, gdy dany nowotwór występuje w organizmie – wyjaśnia Weg-Remers.

Te wzory metylacji są inne w przypadku zwyrodniałych komórek, czyli rakowych, niż w przypadku zdrowych. Przy metylacji DNA enzymy przenoszą określone grupy metylowe na określone DNA. Modyfikują substancję genetyczną. Metylacja DNA zmienia strukturę DNA oraz jego właściwości.

Sztuczna inteligencja pomaga w analizie

Wyniki opracowanego w Kaliforni testu krwi ma analizować algorytm i przyporządkować wzory do różnych rodzajów raka i tkanek. W trakcie ostatnich cząstkowych badań naukowcy zbadali 2823 osoby, u których już wykryto raka, oraz 1254 zdrowe osoby. W im bardziej zaawansowanym stadium była choroba, tym częściej test dawał pozytywny wynik.

Według Weg-Remers czułość testu jest bardzo ważna, jeżeli ma się on nadawać do wczesnego wykrywania raka. – Oznacza to, że trzeba zobaczyć, jak często właściwie rozpoznaje nowotwór, ale trzeba też określić jego swoistość, czyli to, jak często rozpoznaje, że rak nie występuje – dodaje.

We wczesnych stadiach choroby nowotwory często zostają przeoczone, bo nie występują jeszcze symptomy. – Właśnie na tym etapie byłoby sensowne stosować wiarygodne testy – dodaje ekspertka. Ważne jest jednak, by test miał wysoka skuteczność i właściwie diagnozował raka, ale też pozwalał odwołać alarm, gdy raka nie ma.

Najważniejsza jest wczesna diagnoza

W trakcie badań nowy test zdołał rozpoznać 50 rodzajów raka w różnych stadiach. Średnio w 51,5 procenta przypadków trafnie dał wynik pozytywny (czułość), podczas gdy w 99,5 przypadkach poprawnie wskazał wynik negatywny (swoistość). 

Są jednak pewne pułapki. U niektórych osób test wykazuje nowotwór, choć wcale go nie ma. Wynik jest zatem fałszywie dodatni. Są także wyniki fałszywie negatywne, gdy test nie wykrywa występującej choroby. Pacjent czuje się bezpieczny, ale to poczucie bezpieczeństwa jest nie tylko złudne, ale i zagraża życiu, gdy rak nie jest leczony.

Istnieje około 200 rodzajów raka, a badania nad testem dotyczyły 50 w różnym stopniu zaawansowania. Im bardziej zaawansowane stadium raka, tym częściej test właściwie go wykrywał. W przypadku pacjentów z rakiem w IV stadium, a więc zaawansowanym, czułość wynosiła 90,1 procent. Tymczasem u osób z chorobą w I stadium odsetek trafnych wyników wynosił zaledwie 16,8 procent. Innymi słowy, w 83 procentach przypadków rak we wczesnym stadium nie został wykryty przez test.

Niebezpieczna nadwykrywalność

Problematyczne nie są tylko fałszywie dodatnie i fałszywie negatywne wyniki. W przypadku każdych testów wykrywania wczesnego stadium choroby może pojawić się nadwykrywalność – ocenia Weg-Remers. – Rozpoznaje się raka, który w trakcie życia pacjenta nie sprawiałby mu żadnych problemów. Są nowotwory, które rosną tak wolno, że nigdy nie dają objawów. Jeżeli tego rodzaju nowotwór zostaje wykryty w badaniu krwi, to może się to wiązać z konsekwencjami dla pacjenta, gdy poddaje się uciążliwej terapii, która być może wcale nie byłaby konieczna – ocenia niemiecka naukowiec. 

Większość ludzi chce ze zrozumiałych względów możliwie szybko pozbyć się raka, czuje się niepewnie i poddaje leczeniu. Odczekanie i obserwacja guza dla większości nie jest opcją.

To dopiero początek

W Niemczech nie ma jak dotąd szeroko dostępnego badania krwi, które pozwala wykryć raka we wczesnym stadium i którego przydatność jest oceniana pozytywnie, a jego stosowanie jest refundowane przez kasy chorych. Także test PSA dla wykrycia raka prostaty budzi dyskusje. Kto decyduje się na tego rodzaju badanie, musi sam za nie zapłacić. Inaczej jest w przypadku, gdy pacjent ma objawy raka prostaty. Wówczas kasa chorych płaci za test.

Warunki refundowania kosztów podobnych badań przez kasę chorych są wyśrubowane. Badania kliniczne muszą dowieść, że daje on jednoznaczne korzyści i pozwala wykryć chorobę we wczesnym stadium. – Jest też ważne, by istniały odpowiednie metody leczenia już na wczesnym etapie, znacznie zwiększające szanse na wyleczenie – tłumaczy Weg-Remers.

Badanie krwi jako uzupełnienie

W USA jest już dostępny test wczesnego wykrywania raka na receptę. Ma uzupełniać istniejące metody screeningu w przypadku pewnych często występujących rodzajów raka oraz dla wczesnego wykrywania tych rodzajów, dla których nie ma jeszcze wypróbowanych metod badania. Zaliczają się do nich niebezpieczne nowotwory trzustki, przełyku czy wątroby.

Jest wiele testów krwi, które sprawdzono w badaniach klinicznych. Nie zawsze istnieją czysto medyczne powody ich kontynuacji. – Można powiedzieć, że są firmy, które ze strachu przed rakiem uczyniły model biznesowy. Oferują takie testy na koszt pacjenta, który po zrobieniu badania otrzymuje negatywny wynik i albo żyje w złudnym poczuciu bezpieczeństwa, albo zaczyna się bać i poddaje dalszej diagnostyce, bo test rzekomo wykrył nowotwór – mówi Weg-Remers.