Naukowcy Wydziału Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Cambridge (MRC) zidentyfikowali warianty genetyczne w dwóch genach, które mają jedne z największych dotąd wpływów na ryzyko otyłości.

Eksperci sugerują, że odkrycie rzadkich wariantów genetycznych w genach BSN i APBA1 to jedne z pierwszych zidentyfikowanych genów związanych z otyłością, których zwiększone ryzyko działania daje się zaobserwować dopiero w wieku dorosłym.

 Pracujący na Wydziale Chorób Metabolicznych MRC autor badania profesor Giles Yeo powiedział, że udało się zidentyfikować  „dwa geny z wariantami, które mają największy, jaki kiedykolwiek widzieliśmy, wpływ na ryzyko otyłości na poziomie populacyjnym, ale być może ważniejsze jest to, że różnorodność w genie BSN jest związana z nadwagą u dorosłych, a nie u dzieci. Tak więc te wyniki dają nam nowe spojrzenie na związek między genetyką, neurorozwojem i otyłością”.

Ryzyko otyłości nawet sześciokrotnie większe

W badaniach wykorzystano dane z Biobanku Wielkiej Brytanii (zawiera on ludzki materiał biologiczny pochodzący z badań populacyjnych) oraz inne informacje do przeprowadzenia sekwencjonowania całego eksomu – rodzaju sekwencjonowania genetycznego używanego do zrozumienia tego, co może powodować objawy lub chorobę – wskaźnika masy ciała (BMI) u ponad 500 000 osób.

Okazało się, że warianty genetyczne w genie BSN, znanym również jako Bassoon, mogą zwiększyć ryzyko otyłości nawet sześciokrotnie. Był on również związany ze zwiększonym ryzykiem niealkoholowego stłuszczenia wątroby i cukrzycy typu 2. Warianty genu Bassoon zostały znalezione u jednej na 6500 dorosłych osób, co sugeruje, że mogą one dotyczyć około 10 000 osób w Wielkiej Brytanii.

Według profesora John'ego Perry, także autora badania na wydziale MRC, te wyniki stanowią "kolejny przykład znaczenia wielkoskalowych badań genetycznych populacji ludzkiej w celu lepszego zrozumienia biologicznych podstaw chorób”. – Warianty genetyczne, które identyfikujemy w genie BSN, wywołują jedne z największych dotychczas zaobserwowanych skutków dla nadwagi, cukrzycy typu 2 i stłuszczenia wątroby oraz ujawniają nowy biologiczny mechanizm regulujący kontrolę apetytu – dodał naukowiec.

Nowy biologiczny mechanizm otyłości

Otyłość jest istotnym czynnikiem ryzyka dla innych poważnych chorób, w tym chorób serca i cukrzycy typu 2. Jednakże genetyczne przyczyny, dla których niektórzy ludzie są bardziej podatni na tycie, nie są do końca zrozumiałe. W odróżnieniu od genów otyłości zidentyfikowanych w poprzednich badaniach, warianty genetyczne w BSN i APBA1 nie są związane z nadwagą u dzieci. To skłoniło badaczy do przekonania, że mogli odkryć nowy biologiczny mechanizm otyłości.

Na podstawie opublikowanych badań i własnych badań laboratoryjnych naukowcy sugerują, że związana z wiekiem neurodegeneracja może mieć wpływ na kontrolę apetytu.

W nowym badaniu naukowcy z MRC współpracowali ścisłe z koncernem biofarmaceutycznym AstraZeneca, aby odtworzyć swoje wyniki w istniejących grupach przy użyciu danych genetycznych osób z Pakistanu i Meksyku. Pozwoli to im zastosować swoje wyniki także poza populacją osób o europejskim pochodzeniu.

Wyniki badań zostały opublikowane w czasopiśmie naukowym Nature Genetics.

(DPA/jar) 

Chcesz mieć stały dostęp do naszych treści? Dołącz do nas na Facebooku!