Ao engravidar pela terceira vez, Susanne (sobrenome omitido por razões de privacidade) tinha 36 anos. Vivendo nas proximidades de Heidelberg, ela e o marido já tinham dois garotos. Como é comum na Alemanha em todas as gestações acima dos 35 anos de idade, ela foi submetida a um rastreio pré-natal do primeiro trimestre.

Foi-lhe feito um exame de sangue, mediu-se a espessura do acúmulo de líquido sob a pele do feto, na região da nuca, através de uma ultrassonografia, e se constatou uma probabilidade acima da média de que o bebê tivesse uma anomalia cromossômica, como a trissomia 21 ou síndrome de Down. Ela foi enviada a um especialista em genética humana, seguiram-se mais exames.

Por fim a família recebeu o diagnóstico: era nitidamente elevada a probabilidade de que Susanne fosse dar à luz uma criança com síndrome de Down. Para ter uma certeza ainda maior, a única opção na época, 2008, eram testes invasivos, os quais, embora fornecendo maiores informações, implicavam um risco de 0,5% de aborto.

No entanto houve um segundo motivo para o casal abrir mão da medida de diagnóstico: "É preciso, naturalmente, refletir de antemão o que se fará com o resultado. E para nós estava claro: por causa de síndrome de Down não íamos interromper a gravidez."

Quando sua filha nasceu, o médico obstetra, apesar de especialista em trissomia, não estava seguro se ela tinha síndrome de Down ou não. Para Susanne, tanto fazia, naquele momento: "É simplesmente um bebê, e o nosso bebê", foi seu pensamento após o parto.

O diagnóstico só veio no dia seguinte: Luise tinha trissomia 21. Hoje, aos quase 14 anos, ela frequenta uma escola para crianças com necessidades especiais. Sua grave falha cardíaca congênita foi operada antes que ela completasse dois anos de idade, e está superada. Luise leva "uma vida normal de garota de escola", conta a mãe.

Exame pré-natal controverso

Desde 2012, as grávidas da Alemanha têm a possibilidade de diagnosticar uma eventual anomalia cromossômica do bebê com um teste pré-natal não invasivo (TPNI). Uma amostra de sangue da futura mãe permite detectar a trissomia 21 com 99% de precisão; para a trissomia 18, a taxa é de 98%; e para a trissomia 13, de quase 100%.

Estas duas últimas são anomalias genéticas graves, em que parte das crianças já morre no útero ou tem deformidades físicas tão graves que não sobrevive muito tempo. Os que nascem com a trissomia 21 possuem três cromossomas número 21, ao invés de dois.

Em geral, apresentam deficiência mental leve – ou, em alguns poucos casos, grave – e distúrbios motores; de 40% a 60% têm falhas cardíacas congênitas. defeitos do trato gastro-intestinais também não são raros. Grande parte das anomalias é operável, e sua expectativa de vida circula em torno dos 60 anos.

Desde 2019 o TPNI é financiado na Alemanha pelos seguros de saúde em casos isolados fundamentados, em gestações de alto risco ou mediante recomendação médica. Essa decisão foi controvertida, assim como a própria introdução do teste.

Críticos temem que o TPNI seja usado como um método simples para eliminar as pessoas com deficiência, antes mesmo do nascimento – como no caso de a mãe optar pelo aborto devido a uma alta probabilidade de trissomia.

Em 2020, a blogueira Natalie Dedreux lançou uma petição contra o financiamento do exame em certos casos: "Uma vida com síndrome de Down é algo especial", afirma. E sabe do que fala, pois tem a síndrome e, com 23 anos, vive sozinha num apartamento na cidade de Colônia.

Ela integra a equipe do instituto Touchdown 21, em que pessoas com e sem a síndrome trabalham juntas, além de escrever para a revista do instituto, Ohrenkuss. "É importante sermos vistos, para que o mundo veja que existe gente com síndrome de Down."

A petição continua aberta, apesar da aprovação do financiamento do TPNI pelos seguros de saúde, e já conta com 30 mil assinaturas. "Quero continuar lutando pela síndrome de Down", afirma Dedreux.

Quase nenhum bebê com síndrome de Down na Dinamarca

"É um problema, se nós, enquanto sociedade, declaramos uma vida indigna de viver por causa de um cromossomo extra", argumenta Grete Fält-Hansen, presidente da Sociedade Nacional para a Síndrome de Down da Dinamarca e mãe de Karl-Emil, de 20 anos, que tem a síndrome.

Na Dinamarca, desde 2004 um teste não invasivo para identificação das trissomias 13, 18 ou 21 com certeza quase absoluta faz parte do pacote de exames pré-natais oferecido sem custos adicionais a toda gestante. Quase todas aceitam, e destas, como registra a revista americana The Atlantic, mais de 95% se decidem pelo aborto, se é constatada a síndrome de Down.

As consequências são radicais: em 2019 nasceram 18 crianças com síndrome de Down, em toda a Dinamarca. Em comparação, nos Estados Unidos esta cifra é de 6 mil. Na Alemanha não há uma estatística análoga, mas calcula-se em 50 mil o número de pessoas com a síndrome atualmente vivendo no país.

Segundo Fält-Hansen, devido a esse regulamento, os genitores que rejeitam o exame pré-natal e então têm um filho com síndrome de Down são confrontados com a pergunta: "Por que não fez o teste?" Ela critica a falta de acompanhamento para as mulheres cujo teste indica probabilidade alta de trissomia 21.

"Elas têm que tomar uma das decisões mais duras que existem. Acho bom que as próprias mulheres possam decidir. Ninguém deveria poder me prescrever se eu aborto ou não. Mas deveria ser uma decisão bem informada, e muitas vezes isso falta."

Impasse do aborto e como a sociedade vê a deficiência

A mesma crítica faz Katja de Bragança, diretora do Touchdown 21 e editora-chefe da revista Ohrenkuss. Quando os médicos comunicam à gestante que seu bebê muito provavelmente terá síndrome de Down, "o padrão de informação deixa muito a desejar", comenta.

"Às vezes vem o primeiro comunicado, e 70 segundos depois se deve marcar a consulta para o aborto. O comunicado deveria ocorrer com mais respeito e mais conhecimento. Se há mais informações, a decisão da mulher tem bases mais firmes."

A doutora Heike Makoschey-Weiss vivencia constantemente quão árdua é essa decisão, em seu trabalho como ginecologista e psicoterapeuta do Consultório de Medicina Pré-Natal e Genética de Meckenheim: "Não é fácil para ninguém requerer a interrupção de uma gravidez."

Esse aspecto é importante também para a política social-democrata alemã Hilde Mattheis: "Nenhuma mulher aborta levianamente", afirma. Ela é a favor que os seguros de saúde paguem pelo TPNI, "por confiar que as mulheres vão lidar com ele de modo refletido e responsável". Em contrapartida, Makoschey-Weiss ressalva que os médicos aplicam o teste com frequência excessiva e, sobretudo, sem reflexão.

Para Susanne, a mãe da adolescente Luise, o TPNI, em si, não é o problema: "Ele agora está no mundo e não vai desaparecer. É um instrumento. Mas a questão 'Como lido com o resultado?' está absolutamente associada a o que os pais percebem, como a deficiência é avaliada na sociedade."

Ela reivindica que haja boas ofertas de assistência para os genitores, assim como abertura e aceitação em relação às pessoas com deficiência. Só assim será de fato possível "oferecer aos pais um contexto onde possam decidir livremente – livres de medos e de imposições".