Геном человека таит в себе массу ценной информации о его здоровье - а вернее, о его болезнях. Причем не только о классических наследственных заболеваниях вроде, скажем, муковисцидоза или мышечной дистрофии, но и о генетической предрасположенности к таким недугам как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца и так далее. По крайней мере, так это выглядит в теории. А вопрос о том, насколько генетические тесты позволяют на практике оценить вероятность развития тех или иных заболеваний, насколько достоверны такие прогнозы и могут ли они служить основанием для профилактических мер, горячо обсуждался экспертами на симпозиуме по генной диагностике в Бонне.

В чистом виде грабеж

Поскольку технология секвенирования наследственного материала стремительно совершенствуется, полная расшифровка индивидуального генома пациента уже в самой ближайшей перспективе будет обходиться в сумму, не превышающую 1000 долларов. Иными словами, миллионам людей в развитых странах станет доступна исчерпывающая генетическая информация о самих себе.

Однако знать - еще не значит понимать, - говорит Норберт Пауль (Norbert Paul) из Института истории, теории и этики медицины при университете Майнца: "Геном сегодня уже нельзя рассматривать как некую статичную структуру. Теперь мы знаем, что он изменяется, динамически трансформируется. И чем больше мы об этом знаем, тем более расплывчатой представляется эта связь между причиной и следствием, между особенностями генома и заболеваниями. Мы лучше понимаем жизнь в ее сложности и многогранности, однако это вовсе не означает, что наличие генетической информации упрощает подход к проблемам предотвращения заболеваний".

Многие имеющиеся сегодня в распоряжении врачей генетические данные о пациентах совершенно бесполезны или плохо поддаются интерпретации. Это касается, прежде всего, так называемых "индивидуальных генных профилей", на составлении которых специализируются многие частные фирмы. Они активно предлагают свои услуги через Интернет. Цены вполне доступны - 300-400 евро, - но много ли от таких генных профилей проку? Наличие определенной мутации в гене, причастном к развитию, скажем, сахарного диабета, вовсе не означает, что эта болезнь у данного конкретного человека действительно проявится. Здесь имеют значение весьма сложные и во многом пока не познанные взаимосвязи как с другими генами, так и с множеством внешних факторов. Такая информация скорее сбивает пользователя с толку, чем помогает снизить риск заболевания, - говорит Ханс-Хильгер Роперс (Hans-Hilger Ropers) из Научно-исследовательского института молекулярной генетики Общества имени Макса Планка в Берлине.

"Развитие всех этих сложных полигенных наследственных заболеваний, - говорит он, - зависит, в первую очередь, от не известных нам факторов, во вторую очередь - от окружающей среды, и лишь в третью очередь - от генов. Так вот, предлагать генетические тесты на такие заболевания, как это делают многие фирмы, я считаю преступлением. Это в чистом виде грабеж, мошенничество, и нужно это четко осознавать".

Отделять зерна от плевел

Именно поэтому большинство участников боннского симпозиума призывали сосредоточить усилия ученых на разработке диагностических тестов, дающих достоверные и однозначные результаты. Это касается, например, диагностики рака, - считает Джон Бёрн (John Burn) из Научно-исследовательского института генетики человека при университете Ньюкасла: "Мы очень быстро сможем отделить зерна от плевел, если сконцентрируемся на полезной генетической информации и отбросим ту, что не поддается толкованию - во всяком случае, пока. Это существенно упростит как диагностику рака, так и его терапию".

Другим примеров такого прикладного подхода к исследованию генома может служить поиск конкретных мутаций, вызывающих тот или иной наследственный недуг. Так, Ханс-Хильгер Роперс представил в Бонне методику, которая, как он надеется, позволит определять, будет ли потомство данной конкретной пары страдать определенными наследственными заболеваниями. Именно это волнует потенциальных родителей, - подчеркивает ученый: "Вопрос ставится так: я собираюсь обручиться или вступить в брак и завести детей, можете ли вы меня проверить на предмет наследственных заболеваний? До сих пор мы вынуждены были отвечать: да, можем, но вы, наверное, не вполне правильно представляете себе, о чем идет речь. Все, что мы можем, - это исключить определенные риски. Все остальное обошлось бы в совершенно невероятные суммы, а кроме того, мы многого просто не знаем. Теперь же перед нами впервые замаячила возможность с помощью одного-единственного диагностического теста проверить геном сразу на все известные нам наследственные болезни".

Дело за малым: такой диагностический тест еще только предстоит разработать. В США исследования в этом направлении идут полным ходом. А в берлинском Институте молекулярной генетики уже разработана технология, позволяющая на одном биочипе проверить на опасные мутации сразу 2500 генов, причастных к развитию наследственных недугов.

Автор: Владимир Фрадкин
Редактор: Ефим Шуман