Усі люди є носіями певних генетичних мутацій, які можуть відігравати роль у розвитку рідкісних спадкових хвороб. За приблизними підрахунками експертів, кожна людина є носієм генів щонайменше двох таких хвороб, але вони не розвиваються у нащадків, якщо у другого з батьків нормальна версія відповідного гена. Проблема виникає тільки тоді, коли обоє батьків мають однаковий генетичний дефект, вони самі є здоровими, оскільки їхні домінантні гени придушують рецесивні та не дають розвинутися клінічній картині захворювання. Але їхня дитина може успадкувати від обох батьків  лише по видозміненій версії гена, тоді розвивається хвороба. Нині відомо про  понад тисячу таких хвороб з рецесивним типом успадкування. 

Новий вимір 

Генетична експертиза – явище не нове, але новий тест, розроблений американськими науковцями, перевіряє спадковий матеріал майбутніх батьків одночасно на майже 600 хвороб. Це – новий вимір у подібних дослідженнях, розповідає його розробник Стефен Кінгсмор з дитячого госпіталю в американському Канзас-сіті: «Ми випробували цей тест на 104 людях. Про більшість з них ми знали, що вони мають певні небезпечні мутації. Але ми повинні були перевірити, чи цей тест справді є ефективним і здатним  виявити всі мутації одночасно. Він таки працює, до того ж, з ефективністю 99,98 відсотків».

Упродовж 2011 року науковці проводитимуть подальші дослідження тесту. Цілком можливо, що подібні перевірки у недалекому майбутньому стануть цілком буденною справою. Це означатиме абсолютно нову ситуацію і для пацієнтів, і для фахівців, зауважує Петер Проппінг, професор з відділення людської генетики з Боннського університету: «Коли обоє батьків є носіями двох різних генів, що спричиняють розвиток хвороби, тоді ризик того, що їхня дитина не буде здоровою становить 25 відсотків. Вони, знаючи цю інформацію, можуть або взагалі відмовитися від бажання народжувати дітей, або свідомо піти на цей ризик.  Вони також можуть вдатися до генетичної експертизи під час вагітності, а також перервати її, якщо страшні підозри підтвердяться. У крайньому разі  вони можуть здійснити  діагностику перед імплантацією ембріона, аби уникнути народження тяжко хворої дитини». 

На перший погляд, завдяки тесту можна запобігти появі на світ тяжко хворої дитини. Однак виникає багато етичних питань, наприклад, хто може вирішувати, дитина з якою спадковістю має право на життя, чи який саме набір генів вона повинна мати, чи не загрожують подібні тести штучною селекцією нащадків. Як відомо, обдарованість і геніальність – це теж відхилення від норми, крім того, як аргументують противники штучного генетичного добору, без мутацій не було б еволюції.

Автор: Маріеке Деген/Наталя Неділько

Редактор: Євген Тейзе