У світі існує близько восьми тисяч рідкісних захворювань. За визначенням Європейського Союзу, п’ятеро людей з десяти тисяч хворіють на рідкісні хвороби. Недуги ховаються за такими незрозумілими термінами як синдром Віскотта-Олдрича, сирінгоміелія, бічний (латеральний) аміотрофічний склероз, або БАС - на нього страждає всесвітньовідомий американський фізик та астрофізик Стівен Хокінг.

Сироти медицини

Пацієнтів з рідкісними хворобами нерідко називають "сиротами медицини". Проблеми починаються з визначення діагнозу, адже медики зазвичай дуже завантажені і не мають багато часу розбиратися з визначенням невідомої хвороби. Деякі захворювання є настільки рідкісними, що навіть дуже досвідчені лікарі зустрічаються з ними один раз в житті, або взагалі ніколи не зустрічаються.

Часто лікарі перенаправляють пацієнтів з невідомими хворобами до інших спеціалістів, і ця процедура може тривати нескінченно довго. Педіатр з німецького міста Оснабрюк Ґізберт Фоґт у таких випадках найбільше переживає за те, що він не може сказати нічого певного пацієнтові, він відчуває себе дуже безпомічним.

"Психосоматичний розлад" - такий діагноз часто чують пацієнти з рідкісними розладами слуху. Інколи проходять роки, поки лікарі нарешті з’ясовують, яка насправді в пацієнта хвороба, і якими будуть подальші дії. Саме рідкісні захворювання є темою досліджень берлінської організації ACHSE (Альянс хронічних рідкісних захворювань), в якій лікарі працюють зі складними рідкісними недугами починаючи з 2008 року.

Термінова допомога

АCHSE у співпраці із відомою берлінською клінікою Charite створила так звану лоцманську службу допомоги. Тут лікарі та терапевти можуть отримати додаткову інформацію про рідкісні хвороби, також є спеціальні лабораторії, в яких можна зробити спеціальні аналізи крові. Дуже в пригоді лікарям може бути інтернет-служба допомоги – сайт orpha.net. Ресурс має центральний офіс у Парижі та працює з інформацією про рідкісні хвороби, яка надходить з понад 30 європейських країн.

Сьогодні в базі нараховується близько 5600 різних рідкісних захворювань із рекомендаціями щодо лікування, теоретичною інформацією та даними про медикаментозне забезпечення у разі цих захворювань. Найбільш цінною складовою сайту orpha.net є база даних симптомів захворювань. Професор Манфред Штурман-Шпанґенберг (Manfred Stuhrmann-Spangenberg) керує німецьким відділенням сайту orpha.net. Лікарі можуть проконсультуватися з професором у разі невпевненості щодо діагнозу, проте якщо вони мають чіткий перелік симптомів пацієнта. "У лікарів є можливість перевірити, які саме симптоми є ключовими у визначенні рідкісного синдрому".

Науково-дослідний центр з рідкісних захворювань

На початку 2010 року в університетській лікарні німецького міста Тюбінген під Штутгартом відкрився перший центр лікування та діагностики рідкісних захворювань ZSE. Особливої уваги лікарі Тюбінгена приділяють захворюванням очей, шкіри, нервової системи, а також муковісцидозу.

Директор клініки, спеціаліст з генетики доктор Олаф Рісс розповідає, що в інших німецьких клініках також досліджують рідкісні хвороби, і метою організації є забезпечення скоординованої спільної роботи на рівні всієї держави. "Зараз ми визначаємо, в яких регіонах є вузькоспеціалізовані лікарі з тих чи інших захворювань, які в свою чергу консультуються з професорами з усього світу",- розповідає професор Рісс. Це дає можливість пацієнтам знайти лікаря, який справді знається на його хворобі.

Автор: Ґудрун Хайзе, Наталія Мар’янчик
Редактор: Захар Бутирський