某些特定基因的輕微突變極有可能會引發乳腺腫瘤。如果這些乳腺癌的基因由母親遺傳給女兒，那麼這些女性患乳房疾病的機率就比其他沒有這種遺傳基因的女性要高。某些基因突變對醫學工作者來說已經不陌生了，但它們只佔可遺傳的乳腺癌發病基因相對較小部分。大概25％的基因突變可以歸類於五大基因突變。

現在英國科研學家又發現了一種新的基因，它可以使已存在的乳腺癌發病風險率翻一番：娜茨妮恩.哈曼 身 邊的科學家在一本網上提前出版的專業雜誌《自然遺傳學》（「Nature Genetics「）中寫道：在一個名叫BRIP1的遺傳載體上有變異的女性得乳腺癌的機率是一般女性的兩倍。

和其他的危險性基因一樣，BRIP1遺傳載體也可參與受損DNA的修補。腫瘤學家稱，這也就支持了未被修補的受損DNA對引發乳腺癌起關鍵作用的設想。但在基因修補過程中哪些不成功的地方會使惡性腫瘤更為惡化，至今為止還不明確。

突變阻礙對受損遺傳特徵的修補

很多如果發生突變就會大幅度提高乳腺癌得病機率的遺傳載體已被發現，其中有BRCA1和BRCA2這兩種基因。50%至80%有BRCA基因突變的女性患有乳腺癌；在60-70歲年齡層的女性中，有遺傳特徵變異而得乳腺癌的機率要比沒有遺傳特徵變異的高10到20倍。

英國癌症研究所（Institute of Cancer Research）的哈曼研究小組研究了1212例不是由BRCA基因突變引起乳腺癌的病例。其中九例（千分之七點四）是由BRIP1基因突變引起的。通過這種突變，基因所產生的蛋白質很有可能被去活化了，那麼對受損DNA的修補也就可能幫不上什麼忙了。

在一個由2081名健康女性組成的比較研究小組裡只有兩名女性有此類基因變異（千分之一）。據研究人員的介紹，由BRIP1基因突變引發的乳腺癌類似於由CHEK2和ATM這兩種遺傳載體變異引發的乳腺癌。這些就像其它已提及的乳腺癌致病基因一樣對遺傳物質的修補而言很重要並可使患乳腺癌的風險率翻一倍。研究人員表示，據推測CHEK2和ATM這兩種基因的突變只有在和其他的遺傳特徵突變或環境因素共同發生作用時才能引發癌症。

根據德國癌症研究中心的數據表明，就女性而言,乳腺癌的死亡率在所有癌症中最高。