（德國之聲中文網）卡特利娜‧威勒蒙（Katherine Wilemon）首次心臟病發作時只有39歲。她先是感到胸口痛，後來疼痛蔓延到手臂，這是心臟病的典型症狀。當時她馬上撥打電話叫了救護車。然而醫護人員誰都不相信，眼前這位身材苗條的年輕婦女會得心臟病。但是診斷結果卻是如此。

其他的幾項檢查結果表明，她的低密度蛋白膽固醇（LDL-Cholesterin）高達600mg/DL, 而正常值應該是不高於160mg/DL。 低密度蛋白膽固醇（LDL-Cholesterin）是相對於高密度蛋白膽固醇的有害膽固醇，很容易沉積在血管壁上。隨著時間的推移，使血管變窄，阻塞血液的順暢流通。如果導致心臟血管變窄，血液供應受阻，就有可能像卡特利娜那樣，突發心肌梗塞。

卡特利娜15歲時低密度膽固醇（LDL）就偏高。其原因始終是個謎。直到她發生心肌梗塞幾年之後，一位醫生才做出正確的診斷：卡特利娜患有家族性高膽固醇血症，縮寫字母為（ FH）。這是一種造成新陳代謝紊亂，最終引發併發症-如中風或心肌梗塞的遺傳性疾病。

女兒受遺傳

卡特利娜說："醫生首先告訴我，必須盡快讓我的孩子進行檢查。"這種病有50%的遺傳可能性。大約每250人中，就有一人患有家族性高膽固醇血症。卡特利娜8歲的女兒艾拉就是其中之一。

她將需要一生同高膽固醇作鬥爭。卡特利娜說："今年夏天她開始接受治療。"

小艾拉不久將開始服用所謂的他汀類藥物，其作用是幫助肝髒清除有害的低密度膽固醇。這是迄今治療家族性高膽固醇患者的唯一辦法。

新的希望

但是，並非所有人都能服用他汀類藥物。這類藥物對許多患者有明顯的副作用，主要是服藥後關節疼痛。特別是對於家族性高膽固醇血症患者來說，他汀類藥物的療效遠遠不夠。因此，兩種新藥-美國賽諾非（Sanofi）公司研發的 "Alirocumab" 和安進（Amgen）公司的 "Evolocumab"為小艾拉和卡特利娜這樣的家族性高膽固醇血症患者帶來希望。兩種新藥就是大約10年前被發現的 PCSK9抑制劑。通過PCSK9抑制劑使肝細胞擁有更多的可以減少低密度膽固醇的受體。

賽諾非公司研究部負責人伊德爾貝格（Jay Edelberg）說："我們在研究過程中對成千上萬的患者進行了臨床試驗，其結果顯示，PCSK9抑制劑可以降低高達60%的膽固醇。"

患者被每兩周至四周注射一次PCSK9抑制劑。卡特利娜說："到目前為止， 他汀類藥物配合PCSK9抑制劑的療法對我來說效果很好。"她的膽固醇首次恢復到正常的水準。幾年來，許多家族性高膽固醇血症和心臟病患者都在試服這兩種新藥。

需求巨大

兩種新藥"alirocumab" 和 "evolocumab" 仍在等待批准上市。負責審批的美國食品和藥物管理局(FDA)認為迄今的研究還不足以為新藥的上市開放綠燈。估計到2017年研究才能結束。屆時也將確定PCSK9抑制劑是否或者有哪些副作用。迄今的研究結果據說是不像服用他汀類藥物那樣會伴有骨關節疼痛。

美國心臟病學會前主席沙赫（Prediman K. Shah）說：通過觀察發現有些患者出現"神經認知障礙"。但是他又表示，這不一定與服用新藥有直接的關係。迄今的研究沒有著眼於測試患者的認知功能。

目前尚不清楚的是，服用PCSK9抑制劑降低膽固醇是否確實能減少中風或者其它心血管病的發生。沙赫說："對此我們還缺少數據。""只有在2017年研究結束時才能獲得這些數據"，屆時美國食品與藥物管理局將能夠批准新藥上市。

然而現在清楚的是，對這些藥物的需求在增加。據美國疾病預防和控制中心公佈的數據，僅在美國就有近三分之一的成年人，也就是大約7300萬人膽固醇高。

道路漫長

6月中旬，美國食品和藥物管理局咨詢委員會經討論同意"alirocumab"和 "evolocumab"兩種新藥盡快上市。在咨詢委員會做出決定之前，一些患者報告了他們使用新藥的經驗。卡特利娜說："美國食品和藥物管理局雖然要求提供更多的數據才能批准新藥上市，但是他們已經意識到，新的藥物給家族性高膽固醇血症患者給予了多大的幫助。"

每年服用新藥的費用尚不清楚。沙赫表示："我們估計每年的費用需要5000到1萬2千美元。"對此克特利娜表示："如果因此避免了心臟病發作，花這筆錢還是值得的。"然而，並非所有人都能負擔得起這筆醫療費。